Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

FAN1

FANCD2 and FANCI associated nuclease 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q13.3
Koordinaatit
Kromosomi 15: 30 903 915–30 943 108 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 39,2 kb:n alueella
Proteiini
1 017 aminohappoa
Aiemmat symbolit
KIAA1018, MTMR15
MANE Select -transkripti
ENST00000362065.9NM_014967.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • DNA-korjausmekanismin häiriöön liittyvä sairaus

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Sairaus, jonka taustalla on DNA:n korjausmekanismien häiriö.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

  • Hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä, interstitiaalinen nefriitti

    • Interstitiaalinen nefriitti

      Munuaisten tubulusten ja munuaisen tukikudosten tulehdus.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
    • Karyomegalinen interstitiaalinen nefriittiAutosomaalinen resessiivinen

      Mikä tahansa interstitiaalinen nefriitti, jonka syy on FAN1-geenin mutaatio.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

FAN1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa FAN1-geenin sijainnin. FAN1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 30 423 512–31 423 511.Kromosomi 1515q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbGOLGA8Q: 30 552 050–30 565 684, juoste eteenpäinGOLGA8QGOLGA8H: 30 604 028–30 617 752, juoste eteenpäinGOLGA8HARHGAP11B: 30 624 494–30 649 529, juoste eteenpäinARHGAP11B: 30 624 548–30 773 002, juoste eteenpäinFAN1: 30 903 915–30 943 108, juoste eteenpäinFAN1MTMR10: 30 918 719–30 991 979, juoste taaksepäinMTMR10TRPM1: 31 001 065–31 161 160, juoste taaksepäinTRPM1KLF13: 31 326 687–31 435 665, juoste eteenpäinKLF13FAN1-kaavio: 15 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 30 903 915–30 904 011, 97 emästäEkson 2: 30 904 512–30 905 897, 1 386 emästäEkson 3: 30 908 118–30 908 258, 141 emästäEkson 4: 30 910 614–30 910 815, 202 emästäEkson 5: 30 913 858–30 914 091, 234 emästäEkson 6: 30 918 164–30 918 295, 132 emästäEkson 7: 30 920 545–30 920 653, 109 emästäEkson 8: 30 922 235–30 922 354, 120 emästäEkson 9: 30 925 127–30 925 291, 165 emästäEkson 10: 30 925 789–30 925 939, 151 emästäEkson 11: 30 928 553–30 928 656, 104 emästäEkson 12: 30 929 203–30 929 397, 195 emästäEkson 13: 30 930 543–30 930 671, 129 emästäEkson 14: 30 937 119–30 937 259, 141 emästäEkson 15: 30 941 566–30 943 108, 1 543 emästä12468101214155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 39,2 kb:stä; 3 054 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: FAN1

50

FAN1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 39,2 kb geenistä FAN1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 4,8 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin FAN1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FAN1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FAN1-geeni: FANCD2 and FANCI associated nuclease 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fan1

Vancouver

Dante Labs. FAN1-geeni: FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fan1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test