Geeni
MLIP
muscular LMNA interacting protein
- HGNC 21355↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000146147↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 90523↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 6p12.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 6: 54 111 443–54 266 280 (GRCh38)
- Eksonit
- 14 eksonia 154,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 993 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- MGC18257, CIP
- Aiemmat symbolit
- C6orf142
- MANE Select -transkripti
- ENST00000502396.6NM_001281747.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue MLIP ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MLIP. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
MLIP-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 154,8 kb:stä; 2 982 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä MLIP
5
MLIP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 154,8 kb geenistä MLIP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.
Geeniin MLIP liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MLIP voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle degeneration
- Muscle fiber necrosis
- Progressive proximal muscle weakness
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle cramps
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MLIP-geeni: muscular LMNA interacting protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mlip
Dante Labs. MLIP-geeni: muscular LMNA interacting protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mlip
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa