Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

UMOD

uromodulin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p12.3
Koordinaatit
Kromosomi 16: 20 333 051–20 352 715 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 19,7 kb:n alueella
Proteiini
640 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
MANE Select -transkripti
ENST00000396138.9NM_003361.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Autosomaalinen dominantti tubulointerstitiaalinen munuaissairaus

    • Autosomaalinen dominantti medullaarinen kystinen munuaissairausAutosomaalinen dominantti

      Dominantisti periytyvä tubulointerstitiaalinen munuaissairaus, mukaan lukien MUC1-muoto, joka johtaa aikuisiällä hitaasti etenevään munuaisten vajaatoimintaan.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä munuaisten toiminnan seurannassa ja siihen liittyvien elävien munuaisten luovuttajien huolellisessa arvioinnissa.

    • Perinnöllinen nuoruusiän hyperurikemiaan liittyvä nefropatiaAutosomaalinen dominantti

      Dominantisti periytyvä tubulointerstitiaalinen munuaissairaus, joka aiheutuu useimmiten UMOD-varianteista (ja myös REN- tai SEC61A1-varianteista). Siihen liittyvät kohonnut virtsahappo, varhainen kihti ja munuaisten toiminnan asteittainen heikkeneminen.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä munuaisten toiminnan seurannassa, kihdin hoidossa ja siihen liittyvien elävien munuaisten luovuttajien huolellisessa arvioinnissa. REN-muodon hoitoon voi vastata fludrokortisoni.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

UMOD-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa UMOD-geenin sijainnin. UMOD ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 19 842 883–20 842 882.Kromosomi 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.320 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 MbIQCK: 19 716 456–19 858 467, juoste eteenpäinIQCKGPRC5B: 19 856 691–19 886 173, juoste taaksepäinGPRC5BGPR139: 20 028 239–20 073 890, juoste taaksepäinGPR139GP2: 20 309 574–20 328 412, juoste taaksepäinGP2UMOD: 20 333 051–20 352 715, juoste taaksepäinUMODPDILT: 20 359 175–20 404 737, juoste taaksepäinPDILTACSM5: 20 409 308–20 441 337, juoste eteenpäinACSM5ACSM2A: 20 444 012–20 487 669, juoste eteenpäinACSM2AACSM2B: 20 533 999–20 576 442, juoste taaksepäinACSM2BACSM3: 20 610 243–20 797 843, juoste eteenpäinACSM3ACSM1: 20 623 233–20 698 890, juoste taaksepäinACSM1THUMPD1: 20 702 816–20 742 084, juoste taaksepäinTHUMPD1ERI2: 20 780 193–20 900 349, juoste taaksepäinERI2REXO5: 20 806 157–20 850 126, juoste eteenpäinREXO5UMOD-kaavio: 11 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 59 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 20 333 051–20 333 375, 325 emästäEkson 10: 20 335 482–20 335 520, 39 emästäEkson 9: 20 336 646–20 336 727, 82 emästäEkson 8: 20 337 291–20 337 453, 163 emästäEkson 7: 20 341 091–20 341 336, 246 emästäEkson 6: 20 344 024–20 344 172, 149 emästäEkson 5: 20 346 126–20 346 334, 209 emästäEkson 4: 20 348 223–20 348 330, 108 emästäEkson 3: 20 348 436–20 349 212, 777 emästäEkson 2: 20 350 650–20 350 839, 190 emästäEkson 1: 20 352 689–20 352 715, 27 emästä11109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 19,7 kb:stä; 1 923 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä UMOD

69

UMOD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 19,7 kb geenistä UMOD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). UMOD-geeni: uromodulin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/umod

Vancouver

Dante Labs. UMOD-geeni: uromodulin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/umod

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test