Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

OSMR

oncostatin M receptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5p13.1
Koordinaatit
Kromosomi 5: 38 846 012–38 935 641 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 89,6 kb:n alueella
Proteiini
979 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
OSMRB, OSMRbeta
MANE Select -transkripti
ENST00000274276.8NM_003999.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen amyloidoosi

    • Autosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen amyloidoosi tarkoittaa joukkoa periytyviä sairauksia, jotka muodostavat yhden amyloidoosin alatyypin. Perinnöllisessä amyloidoosissa elimistön useisiin elimiin kertyy epänormaalia amyloidi-nimistä proteiinia sinne, missä sitä ei pitäisi olla. Tämä häiritsee elinkudosten rakennetta ja toimintaa. Perinnöllisessä amyloidoosissa amyloidikertymiä esiintyy useimmin sydämen, munuaisten ja hermoston kudoksissa. Perinnöllisen amyloidoosin oireet voivat alkaa jo lapsuudessa, mutta useimmilla ihmisillä oireita ei ilmene ennen aikuisikää. Perinnöllisiä amyloidoosimuotoja on monia, ja ne liittyvät eri geenimutaatioihin ja epänormaaleihin proteiineihin. Yleisin perinnöllisen amyloidoosin muoto on transtyretiiniamyloidoosi (ATTR). Siinä amyloidikertymät koostuvat useimmiten maksassa muodostuvasta transtyretiiniproteiinista. Muita perinnöllisen amyloidoosin esimerkkejä ovat muun muassa apolipoproteiini AI -amyloidoosi (A ApoAI), gelsoliiniamyloidoosi (A Gel), lysotsyymiamyloidoosi (A Lys), kystatiini C -amyloidoosi (A Cys), fibrinogeenin Aα-ketjun amyloidoosi (A Fib) ja apolipoproteiini AII -amyloidoosi (A ApoAII).

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tafamidis (kineettinen stabilisaattori), patisiraani (RNAi), vutisiraani (RNAi), inotersen (antisense), maksansiirto

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

OSMR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa OSMR-geenin sijainnin. OSMR ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 38 390 827–39 390 826.Kromosomi 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbEGFLAM: 38 258 244–38 466 158, juoste eteenpäinEGFLAMLIFR: 38 474 668–38 608 354, juoste taaksepäinLIFROSMR: 38 846 012–38 935 641, juoste eteenpäinOSMRRICTOR: 38 937 920–39 074 544, juoste taaksepäinRICTORFYB1: 39 105 251–39 274 528, juoste taaksepäinFYB1C9: 39 283 911–39 371 365, juoste taaksepäinC9DAB2: 39 371 675–39 462 300, juoste taaksepäinDAB2OSMR-kaavio: 18 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 38 846 012–38 846 387, 376 emästäEkson 2: 38 869 032–38 869 117, 86 emästäEkson 3: 38 876 201–38 876 373, 173 emästäEkson 4: 38 881 593–38 881 764, 172 emästäEkson 5: 38 883 827–38 884 111, 285 emästäEkson 6: 38 885 349–38 885 484, 136 emästäEkson 7: 38 886 039–38 886 190, 152 emästäEkson 8: 38 903 882–38 904 024, 143 emästäEkson 9: 38 904 353–38 904 503, 151 emästäEkson 10: 38 917 546–38 917 622, 77 emästäEkson 11: 38 918 840–38 919 062, 223 emästäEkson 12: 38 921 615–38 921 794, 180 emästäEkson 13: 38 923 150–38 923 254, 105 emästäEkson 14: 38 924 422–38 924 595, 174 emästäEkson 15: 38 925 204–38 925 371, 168 emästäEkson 16: 38 931 883–38 931 964, 82 emästäEkson 17: 38 932 463–38 932 535, 73 emästäEkson 18: 38 932 872–38 935 641, 2 770 emästä1246810121416185′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,5 kb geenin 89,6 kb:stä; 2 940 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä OSMR

5

OSMR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 89,6 kb geenistä OSMR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). OSMR-geeni: oncostatin M receptor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/osmr

Vancouver

Dante Labs. OSMR-geeni: oncostatin M receptor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/osmr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test