Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GPNMB

glycoprotein nmb

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p15.3
Koordinaatit
Kromosomi 7: 23 246 775–23 275 108 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 28,3 kb:n alueella
Proteiini
560 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
NMB, HGFIN
MANE Select -transkripti
ENST00000258733.9NM_002510.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen amyloidoosi

    • Autosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen amyloidoosi tarkoittaa joukkoa periytyviä sairauksia, jotka muodostavat yhden amyloidoosin alatyypin. Perinnöllisessä amyloidoosissa elimistön useisiin elimiin kertyy epänormaalia amyloidi-nimistä proteiinia sinne, missä sitä ei pitäisi olla. Tämä häiritsee elinkudosten rakennetta ja toimintaa. Perinnöllisessä amyloidoosissa amyloidikertymiä esiintyy useimmin sydämen, munuaisten ja hermoston kudoksissa. Perinnöllisen amyloidoosin oireet voivat alkaa jo lapsuudessa, mutta useimmilla ihmisillä oireita ei ilmene ennen aikuisikää. Perinnöllisiä amyloidoosimuotoja on monia, ja ne liittyvät eri geenimutaatioihin ja epänormaaleihin proteiineihin. Yleisin perinnöllisen amyloidoosin muoto on transtyretiiniamyloidoosi (ATTR). Siinä amyloidikertymät koostuvat useimmiten maksassa muodostuvasta transtyretiiniproteiinista. Muita perinnöllisen amyloidoosin esimerkkejä ovat muun muassa apolipoproteiini AI -amyloidoosi (A ApoAI), gelsoliiniamyloidoosi (A Gel), lysotsyymiamyloidoosi (A Lys), kystatiini C -amyloidoosi (A Cys), fibrinogeenin Aα-ketjun amyloidoosi (A Fib) ja apolipoproteiini AII -amyloidoosi (A ApoAII).

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tafamidis (kineettinen stabilisaattori), patisiraani (RNAi), vutisiraani (RNAi), inotersen (antisense), maksansiirto

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

GPNMB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa GPNMB-geenin sijainnin. GPNMB ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 22 760 942–23 760 941.Kromosomi 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbTOMM7: 22 812 628–22 822 891, juoste taaksepäinTOMM7HYCC1: 22 889 371–23 014 148, juoste taaksepäinHYCC1KLHL7: 23 105 729–23 177 914, juoste eteenpäinKLHL7NUP42: 23 181 804–23 201 011, juoste eteenpäinNUP42GPNMB: 23 246 775–23 275 108, juoste eteenpäinGPNMBMALSU1: 23 298 739–23 311 729, juoste eteenpäinMALSU1IGF2BP3: 23 308 571–23 470 833, juoste taaksepäinIGF2BP3TRA2A: 23 504 780–23 532 041, juoste taaksepäinTRA2ACCDC126: 23 597 374–23 644 714, juoste eteenpäinCCDC126FAM221A: 23 680 114–23 706 228, juoste eteenpäinFAM221ASTK31: 23 710 203–23 832 513, juoste eteenpäinSTK31GPNMB-kaavio: 11 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 23 246 775–23 246 927, 153 emästäEkson 2: 23 253 307–23 253 459, 153 emästäEkson 3: 23 254 169–23 254 312, 144 emästäEkson 4: 23 256 892–23 257 065, 174 emästäEkson 5: 23 259 980–23 260 138, 159 emästäEkson 6: 23 260 456–23 260 773, 318 emästäEkson 7: 23 266 517–23 266 615, 99 emästäEkson 8: 23 267 886–23 267 988, 103 emästäEkson 9: 23 269 967–23 270 175, 209 emästäEkson 10: 23 273 521–23 273 614, 94 emästäEkson 11: 23 274 065–23 275 108, 1 044 emästä12345678910115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 28,3 kb:stä; 1 683 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GPNMB

11

GPNMB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 28,3 kb geenistä GPNMB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GPNMB-geeni: glycoprotein nmb. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gpnmb

Vancouver

Dante Labs. GPNMB-geeni: glycoprotein nmb [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gpnmb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test