Geeni
NPL
N-acetylneuraminate pyruvate lyase
- HGNC 16781↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000135838↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 80896↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1q25.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 182 789 773–182 830 384 (GRCh38)
- Eksonit
- 13 eksonia 40,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 320 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- NPL1, DHDPS1
- Aiemmat symbolit
- C1orf13
- MANE Select -transkripti
- ENST00000367553.6NM_030769.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue NPL ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä NPL. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
NPL-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 40,6 kb:stä; 963 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). NPL-geeni: N-acetylneuraminate pyruvate lyase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/npl
Dante Labs. NPL-geeni: N-acetylneuraminate pyruvate lyase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/npl
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa