Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DLC1

DLC1 Rho GTPase activating protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8p22
Koordinaatit
Kromosomi 8: 13 083 361–13 514 851 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 431,5 kb:n alueella
Proteiini
1 528 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HP, ARHGAP7, STARD12, DLC-1, p122-RhoGAP
MANE Select -transkripti
ENST00000276297.9NM_182643.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Nefroottinen oireyhtymä

    • Nefroosi

      Munuaisten patologisia prosesseja, joihin ei liity tulehduksellista tai kasvainperäistä komponenttia. Nefroosi voi olla ensisijainen sairaus tai muiden sairauksien toissijainen komplikaatio. Sitä luonnehtii NEFROOTTINEN OIREYHTYMÄ, joka viittaa PROTEINURIAAN ja HYPOALBUMINEMIAAN sekä niihin liittyvään TURVOTUKSEEN.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

DLC1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa DLC1-geenin sijainnin. DLC1 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 12 651 870–13 946 342.Kromosomi 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbLONRF1: 12 721 897–12 756 073, juoste taaksepäinLONRF1TRMT9B: 12 945 642–13 031 503, juoste eteenpäinTRMT9BDLC1: 13 083 361–13 514 851, juoste taaksepäinDLC1C8orf48: 13 566 869–13 568 288, juoste eteenpäinC8orf48DLC1-kaavio: 18 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEkson 18: 13 083 361–13 085 931, 2 571 emästäEkson 17: 13 086 290–13 086 463, 174 emästäEkson 16: 13 088 487–13 088 704, 218 emästäEkson 15: 13 090 252–13 090 470, 219 emästäEkson 14: 13 091 318–13 091 432, 115 emästäEkson 13: 13 092 612–13 092 825, 214 emästäEkson 12: 13 094 759–13 094 957, 199 emästäEkson 11: 13 095 086–13 095 245, 160 emästäEkson 10: 13 098 399–13 098 575, 177 emästäEkson 9: 13 099 347–13 100 770, 1 424 emästäEkson 8: 13 102 790–13 102 853, 64 emästäEkson 7: 13 110 742–13 110 823, 82 emästäEkson 6: 13 115 586–13 115 657, 72 emästäEkson 5: 13 305 269–13 305 302, 34 emästäEkson 4: 13 393 553–13 393 693, 141 emästäEkson 3: 13 401 470–13 401 619, 150 emästäEkson 2: 13 499 049–13 500 196, 1 148 emästäEkson 1: 13 514 602–13 514 851, 250 emästä181015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,4 kb geenin 431,5 kb:stä; 4 587 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DLC1-geeni: DLC1 Rho GTPase activating protein. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dlc1

Vancouver

Dante Labs. DLC1-geeni: DLC1 Rho GTPase activating protein [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dlc1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test