Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ITSN1

intersectin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
21q22.11
Koordinaatit
Kromosomi 21: 33 642 501–33 899 861 (GRCh38)
Eksonit
40 eksonia 257,4 kb:n alueella
Proteiini
1 721 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SH3P17, MGC134948, MGC134949
Aiemmat symbolit
SH3D1A, ITSN
MANE Select -transkripti
ENST00000381318.8NM_003024.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Nefroottinen oireyhtymä

    • Nefroosi

      Munuaisten patologisia prosesseja, joihin ei liity tulehduksellista tai kasvainperäistä komponenttia. Nefroosi voi olla ensisijainen sairaus tai muiden sairauksien toissijainen komplikaatio. Sitä luonnehtii NEFROOTTINEN OIREYHTYMÄ, joka viittaa PROTEINURIAAN ja HYPOALBUMINEMIAAN sekä niihin liittyvään TURVOTUKSEEN.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

ITSN1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 21, jossa hakasulke osoittaa ITSN1-geenin sijainnin. ITSN1 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 21, välillä 33 271 181–34 271 180.Kromosomi 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbIFNAR2-IL10RB: 33 229 892–33 297 160, juoste eteenpäinIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33 265 958–33 311 420, juoste eteenpäinIL10RBIFNAR1: 33 324 387–33 359 864, juoste eteenpäinIFNAR1IFNGR2: 33 403 205–33 479 348, juoste eteenpäinIFNGR2TMEM50B: 33 432 190–33 480 004, juoste taaksepäinTMEM50BDNAJC28: 33 485 615–33 491 753, juoste taaksepäinDNAJC28GART: 33 498 517–33 543 524, juoste taaksepäinGARTSON: 33 542 214–33 577 481, juoste eteenpäinSONDONSON: 33 559 542–33 589 015, juoste taaksepäinDONSON: 33 584 687–33 931 607, juoste taaksepäinCRYZL1: 33 589 341–33 643 926, juoste taaksepäinCRYZL1ITSN1: 33 642 501–33 899 861, juoste eteenpäinITSN1ATP5PO: 33 901 027–33 915 853, juoste taaksepäinATP5POMRPS6: 34 072 889–34 362 252, juoste eteenpäinMRPS6SLC5A3: 34 073 509–34 106 260, juoste eteenpäinSLC5A3: 34 073 509–34 143 037, juoste eteenpäinKCNE2: 34 180 729–34 371 390, juoste eteenpäinKCNE2ITSN1-kaavio: 40 eksonia kromosomin 21 juosteella, eteenpäinEkson 1: 33 642 501–33 642 713, 213 emästäEkson 2: 33 718 797–33 718 856, 60 emästäEkson 3: 33 721 178–33 721 270, 93 emästäEkson 4: 33 722 588–33 722 651, 64 emästäEkson 5: 33 735 044–33 735 204, 161 emästäEkson 6: 33 750 143–33 750 322, 180 emästäEkson 7: 33 751 810–33 751 906, 97 emästäEkson 8: 33 755 297–33 755 397, 101 emästäEkson 9: 33 761 923–33 761 986, 64 emästäEkson 10: 33 765 875–33 766 012, 138 emästäEkson 11: 33 767 713–33 767 828, 116 emästäEkson 12: 33 772 061–33 772 323, 263 emästäEkson 13: 33 774 729–33 774 878, 150 emästäEkson 14: 33 774 968–33 775 108, 141 emästäEkson 15: 33 781 461–33 781 548, 88 emästäEkson 16: 33 781 994–33 782 133, 140 emästäEkson 17: 33 794 341–33 794 468, 128 emästäEkson 18: 33 797 379–33 797 608, 230 emästäEkson 19: 33 799 808–33 799 929, 122 emästäEkson 20: 33 802 430–33 802 444, 15 emästäEkson 21: 33 810 975–33 811 222, 248 emästäEkson 22: 33 813 913–33 814 072, 160 emästäEkson 23: 33 818 267–33 818 472, 206 emästäEkson 24: 33 819 241–33 819 323, 83 emästäEkson 25: 33 823 487–33 823 653, 167 emästäEkson 26: 33 826 818–33 826 863, 46 emästäEkson 27: 33 829 624–33 829 745, 122 emästäEkson 28: 33 834 307–33 834 424, 118 emästäEkson 29: 33 836 441–33 836 632, 192 emästäEkson 30: 33 856 736–33 856 857, 122 emästäEkson 31: 33 858 686–33 858 792, 107 emästäEkson 32: 33 865 151–33 865 334, 184 emästäEkson 33: 33 867 233–33 867 331, 99 emästäEkson 34: 33 875 354–33 875 521, 168 emästäEkson 35: 33 882 243–33 882 455, 213 emästäEkson 36: 33 883 550–33 883 671, 122 emästäEkson 37: 33 885 041–33 885 123, 83 emästäEkson 38: 33 885 439–33 885 522, 84 emästäEkson 39: 33 886 287–33 886 460, 174 emästäEkson 40: 33 888 152–33 899 861, 11 710 emästä15101520253035405′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 17 kb geenin 257,4 kb:stä; 5 166 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ITSN1-geeni: intersectin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/itsn1

Vancouver

Dante Labs. ITSN1-geeni: intersectin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/itsn1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test