Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DAAM2

dishevelled associated activator of morphogenesis 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.2
Koordinaatit
Kromosomi 6: 39 792 376–39 904 869 (GRCh38)
Eksonit
25 eksonia 112,5 kb:n alueella
Proteiini
1 068 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0381, NPHS24
MANE Select -transkripti
ENST00000274867.9NM_001201427.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Nefroottinen oireyhtymä

    • Nefroosi

      Munuaisten patologisia prosesseja, joihin ei liity tulehduksellista tai kasvainperäistä komponenttia. Nefroosi voi olla ensisijainen sairaus tai muiden sairauksien toissijainen komplikaatio. Sitä luonnehtii NEFROOTTINEN OIREYHTYMÄ, joka viittaa PROTEINURIAAN ja HYPOALBUMINEMIAAN sekä niihin liittyvään TURVOTUKSEEN.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

DAAM2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa DAAM2-geenin sijainnin. DAAM2 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 39 348 623–40 348 622.Kromosomi 66p21.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2739,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 MbKIF6: 39 329 990–39 725 441, juoste taaksepäinKIF6DAAM2: 39 792 376–39 904 869, juoste eteenpäinDAAM2MOCS1: 39 899 578–39 934 551, juoste taaksepäinMOCS1DAAM2-kaavio: 25 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 39 792 376–39 792 465, 90 emästäEkson 2: 39 856 247–39 856 470, 224 emästäEkson 3: 39 860 928–39 861 017, 90 emästäEkson 4: 39 864 433–39 864 507, 75 emästäEkson 5: 39 864 980–39 865 074, 95 emästäEkson 6: 39 867 510–39 867 843, 334 emästäEkson 7: 39 868 823–39 868 933, 111 emästäEkson 8: 39 870 340–39 870 443, 104 emästäEkson 9: 39 871 506–39 871 572, 67 emästäEkson 10: 39 873 238–39 873 355, 118 emästäEkson 11: 39 875 330–39 875 468, 139 emästäEkson 12: 39 878 203–39 878 261, 59 emästäEkson 13: 39 878 404–39 878 588, 185 emästäEkson 14: 39 879 178–39 879 477, 300 emästäEkson 15: 39 883 962–39 884 069, 108 emästäEkson 16: 39 887 486–39 887 592, 107 emästäEkson 17: 39 888 679–39 888 763, 85 emästäEkson 18: 39 891 341–39 891 447, 107 emästäEkson 19: 39 891 634–39 891 722, 89 emästäEkson 20: 39 896 812–39 896 980, 169 emästäEkson 21: 39 897 175–39 897 282, 108 emästäEkson 22: 39 898 877–39 898 937, 61 emästäEkson 23: 39 900 077–39 900 208, 132 emästäEkson 24: 39 901 302–39 901 472, 171 emästäEkson 25: 39 901 813–39 904 869, 3 057 emästä15101520255′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,2 kb geenin 112,5 kb:stä; 3 207 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DAAM2

4

DAAM2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 112,5 kb geenistä DAAM2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DAAM2-geeni: dishevelled associated activator of morphogenesis 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/daam2

Vancouver

Dante Labs. DAAM2-geeni: dishevelled associated activator of morphogenesis 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/daam2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test