Geeni
KLHDC8B
kelch domain containing 8B
- HGNC 28557↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000185909↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 200942↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 3p21.31
- Koordinaatit
- Kromosomi 3: 49 171 598–49 176 486 (GRCh38)
- Eksonit
- 6 eksonia 4,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 354 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- MGC35097
- MANE Select -transkripti
- ENST00000332780.4NM_173546.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue KLHDC8B ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä KLHDC8B. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
KLHDC8B-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2 kb geenin 4,9 kb:stä; 1 065 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin KLHDC8B liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KLHDC8B voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). KLHDC8B-geeni: kelch domain containing 8B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/klhdc8b
Dante Labs. KLHDC8B-geeni: kelch domain containing 8B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/klhdc8b
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa