Variantti
GLA A15E
NM_000169.3(GLA):c.44C>A (p.Ala15Glu)
- p.Ala15Glu
- p.A15E
- rs869312304
- ClinVar-luokitus
- Patogeeninen
- Arvioinnin tila
- 2 tähteä neljästäkriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
- Viimeksi arvioitu
- 8. syyskuuta 2026
Tiedot ajan tasalla ClinVar-julkaisuun 2026-10-12 · Dante Labs -tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911Tiedot viimeksi muuttuneet 19. lokakuuta 2026
Share this page
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gla/variants/a15e.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameYhteenveto
A15E on missense-variantti geenissä GLA: se muuttaa yhden aminohapon geenin koodaamassa proteiinissa. ClinVar luokittelee sen patogeeniseksi sairaudelle Fabry Disease (kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja).
ClinVar-luokitukset
| Sairaus | Luokitus | Arvioinnin tila | Lähetykset | Viimeksi arvioitu |
|---|---|---|---|---|
| Fabry DiseaseClinVar VCV002138674 (avautuu uuteen välilehteen) | Patogeeninen | 2 tähteä neljästäkriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | 3 lähetystä | 8. syyskuuta 2026 |
Luokitukset sellaisina kuin ClinVar kirjaa ne julkaisussa 2026-10-12. ClinVar päivittää niitä, kun näyttöä arvioidaan.
ACMG/AMP-kriteerit
ACMG/AMP-kriteerit, joita A15E täyttää ennustetun vaikutuksensa perusteella geenissä GLA, gnomAD- ja ClinVar-tietojen valossa.
| Kriteeri | Vahvuus | Pisteet | Perustuu |
|---|---|---|---|
| PM5Eri patogeeninen muutos samassa aminohapossa | Kohtalainen | +2 | p.Ala15Pro samassa aminohapossa, ClinVar: Todennäköisesti patogeeninen (kriteerit annettu, yksi lähettäjä) |
| PM2Puuttuu tai on hyvin harvinainen väestötietokannoissa | Tukeva | +1 | Ei havaittu aineistossa gnomAD-eksomit, gnomAD-genomit |
| PP5Luotettava lähde raportoi sen patogeeniseksi | Tukeva | Ei lasketa | ClinVar: Patogeeninen (kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja) |
Pelkästään näiden kriteerien perusteella: +3 pistettä, epäselvä merkitys.
Arvio tehtiin automaattisesti ilman toiminnallista, laskennallista tai sukuun perustuvaa näyttöä. Ei ole kliininen luokitus.
Populaatiotiheys
Kuinka usein A15E esiintyy niiden ihmisten joukossa, joiden eksomit ja genomit gnomAD 4.1 kokoaa yhteen.
| Aineisto | Alleelitiheys | Alleelien määrä | Homotsygootit | Yleisin ryhmässä |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD-eksomit | Ei havaittu | 0 / 0 | 0 | |
| gnomAD-genomit | Ei havaittu | 0 / 0 | 0 |
Luvut gnomAD 4.1 -aineistosta julkaistuina sellaisina kuin gnomAD ne julkaisee. Ryhmät ovat gnomADin päättelemiä geneettisen syntyperän ryhmiä. Ne kuvaavat varianttia gnomADin populaatioissa, eivät kenenkään omaa tulosta.
Sijainti geenissä GLA
A15E sijaitsee eksonissa 1 geenin GLA MANE Select -transkriptin 7 eksonista, NM_000169.3.
Molekyylitason tiedot
| Geeni | GLA |
|---|---|
| Transkripti | NM_000169.3MANE Select |
| Koodaavan DNA:n muutos (HGVS c.) | c.44C>A |
| Proteiinin muutos (HGVS p.) | p.Ala15Glup.A15E |
| Ennustettu seuraus | Missense-muutosmissense_variant (avautuu uuteen välilehteen) |
| Ennustettu vaikutus | Kohtalainen |
| Sijainti (GRCh38) | chrX:101407860 G>T |
| Sijainti (GRCh37) | chrX:100662848 G>T |
| dbSNP-tunnus | rs869312304 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar-variaation tunnus | VCV002138674 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar Allele ID | 224138 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA352491 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVarin nimi | NM_000169.3(GLA):c.44C>A (p.Ala15Glu) |
GLA A15E muissa tietokannoissa
Tätä varianttia tarkastelevat raportit (2)
Nämä Genome Test -sairausraportit tarkastelevat myös varianttia A15E.
| Raportti | Sairaudet | Periytyminen |
|---|---|---|
| Fabry Disease | Fabry Disease | X-kytkentäinen resessiivinen |
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) |
Muut variantit geenissä GLA
- A20DPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä
- A20Gfs*2Patogeeninen2 tähteä neljästä
- A29Gfs*2Patogeeninen2 tähteä neljästä
- A31VTodennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä
- A37PPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä
- A37TTodennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä
- A97VPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä
- A121PTodennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä
- A135VPatogeeninen2 tähteä neljästä
- A143PPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä
Rajoitukset
Tämä sivu kuvaa julkisesti saatavilla olevaa tietoa geneettisestä variantista. Se ei ole diagnoosi, eikä se kerro, kantaako sinä tai kuka tahansa muu tätä varianttia.
Luokitukset ovat peräisin ClinVarista ja muuttuvat, kun uutta näyttöä arvioidaan. Tämän sivun luokitus voi poiketa ClinVarin tämänhetkisestä luokituksesta tai laboratorion ilmoittamasta luokituksesta.
Lyhyisiin lukemiin perustuva koko genomin sekvensointi voi jättää joitakin variantteja huomaamatta tai tulkita niitä väärin, erityisesti toistuvilla tai hyvin samankaltaisilla DNA-alueilla sekä suurissa lisäyksissä, deleetioissa tai uudelleenjärjestelyissä.
Jos sinulla on kysymyksiä omien tulostesi tai perheesi variantista, keskustele geneettisen neuvonantajan tai lääkärin kanssa.
Lähteet ja tekijätiedot
- Luokitukset ClinVarista (julkaisu 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sairausehdot Mondo Disease Ontologysta (julkaisu 2026-10-06), käytetty lisenssillä CC BY 4.0.
- Geenisymbolit ja geenien nimet HUGO Gene Nomenclature Committeeltä (julkaisu 2026-10-16).
- Alleelitunnisteet ClinGen Allele Registrystä (julkaisu 2026-10-19-c4908f54).
- Referenssi-SNP-tunnisteet dbSNP:stä (julkaisu b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni–sairaus-yhteydet Gene Curation Coalitionilta, GenCC (julkaisu 2026-10-19).
- Vaikeat alueet Genome in a Bottle Consortiumilta (julkaisu v3.6).
- Transkriptit MANE-tietokannasta (julkaisu v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustetut seuraukset mehari-työkalulla (julkaisu 0.11.0), transkriptimallit cdot-työkalulla.
- Rakennettu Dante Labsin datajulkaisusta 2026.10.19-9814e911, 19. lokakuuta 2026.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (19. lokakuuta 2026). GLA A15E (c.44C>A, rs869312304) (versio 2026.10.19-9814e911). Haettu 21. lokakuuta 2026 osoitteesta https://dantelabs.com/genes/gla/variants/a15e
Dante Labs. GLA A15E (c.44C>A, rs869312304) [Internet]. Versio 2026.10.19-9814e911. 19. lokakuuta 2026 [viitattu 21. lokakuuta 2026]. Saatavilla osoitteessa: https://dantelabs.com/genes/gla/variants/a15e
Lue koko genomisi
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa