Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SHANK2

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.3-q13.4
Koordinaatit
Kromosomi 11: 70 467 854–71 252 577 (GRCh38)
Eksonit
26 eksonia 784,7 kb:n alueella
Proteiini
1 849 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CTTNBP1, ProSAP1, SHANK, SPANK-3
Aiemmat symbolit
CORTBP1
MANE Select -transkripti
ENST00000601538.6NM_012309.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Autismispektrumhäiriö

    • Autismi, alttius (yksittäisgeenimuodot)

      Yksittäisten geenien vaikutus autismiin, mukaan lukien variantit geeneissä NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 ja CHD8.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SHANK2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa SHANK2-geenin sijainnin. SHANK2 ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 69 683 130–72 037 301.Kromosomi 1111q13.3-q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2570 Mb70,5 Mb71 Mb71,5 Mb72 MbFGF19: 69 698 232–69 704 660, juoste taaksepäinFGF19FGF4: 69 771 022–69 775 344, juoste taaksepäinFGF4FGF3: 69 809 968–69 819 416, juoste taaksepäinFGF3ANO1: 69 985 907–70 189 543, juoste eteenpäinANO1FADD: 70 203 262–70 220 615, juoste eteenpäinFADDPPFIA1: 70 270 655–70 385 312, juoste eteenpäinPPFIA1CTTN: 70 397 704–70 436 584, juoste eteenpäinCTTNSHANK2: 70 467 854–71 252 577, juoste taaksepäinSHANK2DHCR7: 71 428 193–71 452 868, juoste taaksepäinDHCR7NADSYN1: 71 453 109–71 524 107, juoste eteenpäinNADSYN1KRTAP5-7: 71 527 267–71 528 669, juoste eteenpäinKRTAP5-7KRTAP5-8: 71 538 025–71 539 209, juoste eteenpäinKRTAP5-8KRTAP5-9: 71 548 420–71 549 608, juoste eteenpäinKRTAP5-10: 71 565 563–71 566 735, juoste eteenpäinKRTAP5-11: 71 581 855–71 603 353, juoste taaksepäinXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, juoste taaksepäinXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, juoste eteenpäinDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, juoste taaksepäinXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, juoste eteenpäinDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, juoste eteenpäinIL18BP: 71 998 613–72 007 315, juoste eteenpäinNUMA1: 72 002 860–72 080 693, juoste taaksepäinSHANK2-kaavio: 26 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 26: 70 467 854–70 473 439, 5 586 emästäEkson 25: 70 485 314–70 487 720, 2 407 emästäEkson 24: 70 489 328–70 489 348, 21 emästäEkson 23: 70 490 276–70 490 387, 112 emästäEkson 22: 70 492 335–70 492 465, 131 emästäEkson 21: 70 500 570–70 500 590, 21 emästäEkson 20: 70 501 923–70 501 931, 9 emästäEkson 19: 70 502 206–70 502 286, 81 emästäEkson 18: 70 502 796–70 502 931, 136 emästäEkson 17: 70 659 828–70 659 952, 125 emästäEkson 16: 70 661 596–70 661 678, 83 emästäEkson 15: 70 698 688–70 698 763, 76 emästäEkson 14: 70 798 443–70 798 556, 114 emästäEkson 13: 70 807 002–70 807 171, 170 emästäEkson 12: 70 820 364–70 820 682, 319 emästäEkson 11: 70 896 501–70 896 567, 67 emästäEkson 10: 71 056 481–71 056 558, 78 emästäEkson 9: 71 075 159–71 075 275, 117 emästäEkson 8: 71 092 422–71 092 589, 168 emästäEkson 7: 71 094 537–71 094 688, 152 emästäEkson 6: 71 109 941–71 110 049, 109 emästäEkson 5: 71 113 293–71 113 364, 72 emästäEkson 4: 71 118 829–71 119 032, 204 emästäEkson 3: 71 147 120–71 147 338, 219 emästäEkson 2: 71 224 697–71 224 796, 100 emästäEkson 1: 71 252 425–71 252 577, 153 emästä26201015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,8 kb geenin 784,7 kb:stä; 5 550 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SHANK2

24

SHANK2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 784,7 kb geenistä SHANK2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SHANK2-geeni: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/shank2

Vancouver

Dante Labs. SHANK2-geeni: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/shank2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test