Geeni
BORCS5
BLOC-1 related complex subunit 5
- HGNC 17950↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000165714↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 118426↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 12p13.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 12: 12 357 078–12 471 233 (GRCh38)
- Eksonit
- 4 eksonia 114,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 196 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- LOH1CR12
- Aiemmat symbolit
- LOH12CR1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000314565.9NM_058169.6
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue BORCS5 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä BORCS5. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
BORCS5-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 6,4 kb geenin 114,2 kb:stä; 591 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin BORCS5 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita BORCS5 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). BORCS5-geeni: BLOC-1 related complex subunit 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/borcs5
Dante Labs. BORCS5-geeni: BLOC-1 related complex subunit 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/borcs5
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa