Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

VWF

von Willebrand factor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p13.31
Koordinaatit
Kromosomi 12: 5 948 877–6 124 670 (GRCh38)
Eksonit
52 eksonia 175,8 kb:n alueella
Proteiini
2 813 aminohappoa
Aiemmat symbolit
F8VWF
MANE Select -transkripti
ENST00000261405.10NM_000552.5
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen von Willebrandin tauti

    • Perinnöllinen von Willebrandin tauti (VWD) on perinnöllinen verenvuototauti, jonka taustalla on geneettinen poikkeavuus. Se johtaa Willebrand-tekijän (von Willebrand -tekijä; VWF) määrällisiin, rakenteellisiin tai toiminnallisiin poikkeavuuksiin. VWF-puutokselle on määritelty kaksi pääryhmää: määrällinen, joka on osittainen (tyyppi 1) tai täydellinen (tyyppi 3), ja laadullinen (tyyppi 2), jolla on useita alatyyppejä (2A, 2B, 2M, 2N).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tyyppi 1: desmopressiini (DDAVP); tyyppi 2A: DDAVP-koe tai VWF-väkevöite; tyyppi 2B: VWF-väkevöite (DDAVP on vasta-aiheinen); tyyppi 2M: DDAVP-koe; tyyppi 2N: VWF/FVIII-väkevöite; tyyppi 3: VWF/FVIII-väkevöite; tranexaamihappo limakalvovuodoissa

VWF-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa VWF-geenin sijainnin. VWF ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 5 536 774–6 536 773.Kromosomi 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbANO2: 5 531 869–5 946 232, juoste taaksepäinANO2VWF: 5 948 877–6 124 670, juoste taaksepäinVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, juoste eteenpäinCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, juoste eteenpäinPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 757–6 342 114, juoste taaksepäinTNFRSF1ASCNN1A: 6 345 124–6 383 917, juoste taaksepäinSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, juoste eteenpäinLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, juoste eteenpäinCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, juoste eteenpäinTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, juoste taaksepäinVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, juoste taaksepäinMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, juoste eteenpäinNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, juoste eteenpäinGAPDHVWF-kaavio: 52 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 52: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 47: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 45: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 38: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 34: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 91 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 52: 5 948 877–5 949 203, 327 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 52. Listaa neEkson 51: 5 949 786–5 949 883, 98 emästäEkson 50: 5 951 844–5 951 883, 40 emästäEkson 49: 5 952 391–5 952 519, 129 emästäEkson 48: 5 953 496–5 953 594, 99 emästäEkson 47: 5 967 486–5 967 602, 117 emästäEkson 46: 5 968 127–5 968 167, 41 emästäEkson 45: 5 969 211–5 969 391, 181 emästäEkson 44: 5 971 599–5 971 709, 111 emästäEkson 43: 5 976 111–5 976 260, 150 emästäEkson 42: 5 981 786–5 981 991, 206 emästäEkson 41: 5 983 150–5 983 254, 105 emästäEkson 40: 5 985 045–5 985 119, 75 emästäEkson 39: 5 985 563–5 985 665, 103 emästäEkson 38: 5 991 819–5 992 018, 200 emästäEkson 37: 5 993 862–5 994 203, 342 emästäEkson 36: 5 994 415–5 994 607, 193 emästäEkson 35: 5 996 002–5 996 222, 221 emästäEkson 34: 6 011 617–6 011 794, 178 emästäEkson 33: 6 012 087–6 012 130, 44 emästäEkson 32: 6 013 481–6 013 645, 165 emästäEkson 31: 6 016 089–6 016 232, 144 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 31. Listaa neEkson 30: 6 016 516–6 016 656, 141 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 30. Listaa neEkson 29: 6 016 754–6 016 870, 117 emästäEkson 28: 6 018 365–6 019 743, 1 379 emästä. 37 varianttia, joilla on sivu eksonissa 28. Listaa neEkson 27: 6 021 900–6 022 035, 136 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 27. Listaa neEkson 26: 6 022 740–6 022 898, 159 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 26. Listaa neEkson 25: 6 023 631–6 023 787, 157 emästäEkson 24: 6 025 580–6 025 693, 114 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 24. Listaa neEkson 23: 6 025 906–6 026 046, 141 emästäEkson 22: 6 029 342–6 029 488, 147 emästäEkson 21: 6 031 444–6 031 578, 135 emästäEkson 20: 6 034 688–6 034 826, 139 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 20. Listaa neEkson 19: 6 036 388–6 036 491, 104 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 19. Listaa neEkson 18: 6 044 291–6 044 451, 161 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 18. Listaa neEkson 17: 6 046 723–6 046 817, 95 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 17. Listaa neEkson 16: 6 052 543–6 052 783, 241 emästäEkson 15: 6 056 857–6 057 072, 216 emästäEkson 14: 6 057 849–6 058 044, 196 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 13: 6 062 954–6 063 054, 101 emästäEkson 12: 6 064 246–6 064 384, 139 emästäEkson 11: 6 065 137–6 065 273, 137 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 10: 6 071 297–6 071 343, 47 emästäEkson 9: 6 072 331–6 072 442, 112 emästäEkson 8: 6 073 619–6 073 741, 123 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 6 075 335–6 075 551, 217 emästäEkson 6: 6 095 460–6 095 584, 125 emästäEkson 5: 6 110 374–6 110 582, 209 emästäEkson 4: 6 110 866–6 110 968, 103 emästäEkson 3: 6 121 174–6 121 338, 165 emästäEkson 2: 6 123 142–6 123 196, 55 emästäEkson 1: 6 124 421–6 124 670, 250 emästä52402015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,8 kb geenin 175,8 kb:stä; 8 442 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä VWF

265

VWF-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 137 (52 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (102 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (137 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 175,8 kb geenistä VWF, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,8 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (59)

Tässä ovat VWF-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.4885G>CEksoni 286 018 533Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C804Fc.2411G>TEksoni 186 044 322Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C849Yc.2546G>AEksoni 196 036 388Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C1060Rc.3178T>CEksoni 246 025 624Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C1149Rc.3445T>CEksoni 266 022 833Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C1190Fc.3569G>TEksoni 276 022 005Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C1190Rc.3568T>CEksoni 276 022 006Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C1190Yc.3569G>AEksoni 276 022 005Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C2773Rc.8317T>CEksoni 525 949 140Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C2773Sc.8318G>CEksoni 525 949 139Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 59 VWF-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). VWF-geeni: von Willebrand factor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/vwf

Vancouver

Dante Labs. VWF-geeni: von Willebrand factor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/vwf

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test