Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RYR2

ryanodine receptor 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q43
Koordinaatit
Kromosomi 1: 237 042 184–237 833 988 (GRCh38)
Eksonit
105 eksonia 791,8 kb:n alueella
Proteiini
4 967 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ARVC2, VTSIP
Aiemmat symbolit
ARVD2
MANE Select -transkripti
ENST00000366574.7NM_001035.3
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Arytmogeeninen kardiomyopatia

    • Arytmogeeninen oikean kammion kardiomyopatia (ARVC)

      Sydänlihaksen vähittäinen korvautuminen rasva- ja arpikudoksella, pääasiassa oikeassa kammiossa, mikä aiheuttaa kammiorytmihäiriöitä. Taustalla on yleensä muutoksia desmosomigeeneissä PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ja JUP tai geeneissä TMEM43, PLN tai DES.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi tukee säännöllistä rytmin seurantaa, neuvontaa kestävyysliikunnan rajoittamisesta, päätöksentekoa implantoitavasta defibrillaattorista sekä sukulaisten tutkimista.

  • Katekolaminergisesti indusoitu polymorfinen kammiotakykardia

    • Familiaalinen kammiotakykardia

      Kammiotakykardian muoto, joka johtuu yksilön perimän periytyvästä muutoksesta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
    • Polymorfinen kammiotakykardia

      Kammiotakykardia, jonka syke ja rytmi ovat epäsäännöllisiä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa

RYR2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa RYR2-geenin sijainnin. RYR2 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 236 250 379–238 625 793.Kromosomi 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44236,5 Mb237 Mb237,5 Mb238 Mb238,5 MbGPR137B: 236 142 148–236 253 151, juoste eteenpäinGPR137BERO1B: 236 214 681–236 282 019, juoste taaksepäinERO1BEDARADD: 236 348 257–236 502 915, juoste eteenpäinEDARADDLGALS8: 236 518 000–236 552 981, juoste eteenpäinLGALS8HEATR1: 236 540 493–236 604 832, juoste taaksepäinHEATR1ACTN2: 236 664 141–236 764 631, juoste eteenpäinACTN2MTR: 236 795 260–236 921 278, juoste eteenpäinMTRMT1HL1: 237 004 103–237 004 441, juoste taaksepäinMT1HL1RYR2: 237 042 184–237 833 988, juoste eteenpäinRYR2ZP4: 237 877 864–237 890 922, juoste taaksepäinZP4RYR2-kaavio: 105 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 37: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 52: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 62: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 65: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 68: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 69: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 70: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 76: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 81: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 82: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 83: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 84: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 86: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 88: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 89: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 90: 40 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 93: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 94: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 95: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 96: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 97: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 99: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 100: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 101: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 102: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 103: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 104: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 105: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 237 042 184–237 042 569, 386 emästäEkson 2: 237 270 497–237 270 616, 120 emästäEkson 3: 237 330 878–237 330 982, 105 emästäEkson 4: 237 355 965–237 355 985, 21 emästäEkson 5: 237 364 358–237 364 372, 15 emästäEkson 6: 237 369 534–237 369 608, 75 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 237 374 717–237 374 795, 79 emästäEkson 8: 237 377 323–237 377 435, 113 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 237 387 281–237 387 380, 100 emästäEkson 10: 237 388 087–237 388 183, 97 emästäEkson 11: 237 417 049–237 417 123, 75 emästäEkson 12: 237 423 092–237 423 248, 157 emästäEkson 13: 237 441 319–237 441 483, 165 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 14: 237 445 401–237 445 522, 122 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 15: 237 454 391–237 454 574, 184 emästäEkson 16: 237 456 600–237 456 735, 136 emästäEkson 17: 237 469 092–237 469 187, 96 emästäEkson 18: 237 491 806–237 491 924, 119 emästäEkson 19: 237 492 954–237 493 087, 134 emästäEkson 20: 237 496 511–237 496 752, 242 emästäEkson 21: 237 500 711–237 500 903, 193 emästäEkson 22: 237 503 289–237 503 505, 217 emästäEkson 23: 237 506 710–237 506 814, 105 emästäEkson 24: 237 511 688–237 511 791, 104 emästäEkson 25: 237 530 427–237 530 510, 84 emästäEkson 26: 237 548 431–237 548 590, 160 emästäEkson 27: 237 550 544–237 550 691, 148 emästäEkson 28: 237 566 567–237 566 775, 209 emästäEkson 29: 237 569 145–237 569 319, 175 emästäEkson 30: 237 589 793–237 590 001, 209 emästäEkson 31: 237 590 640–237 590 992, 353 emästäEkson 32: 237 591 739–237 591 853, 115 emästäEkson 33: 237 593 476–237 593 636, 161 emästäEkson 34: 237 595 498–237 595 657, 160 emästäEkson 35: 237 602 025–237 602 111, 87 emästäEkson 36: 237 610 762–237 610 988, 227 emästäEkson 37: 237 614 039–237 614 843, 805 emästäEkson 38: 237 617 286–237 617 486, 201 emästäEkson 39: 237 623 765–237 623 870, 106 emästäEkson 40: 237 625 661–237 625 804, 144 emästäEkson 41: 237 627 807–237 628 080, 274 emästäEkson 42: 237 631 427–237 631 541, 115 emästäEkson 43: 237 633 578–237 633 710, 133 emästäEkson 44: 237 634 889–237 634 992, 104 emästäEkson 45: 237 638 357–237 638 492, 136 emästäEkson 46: 237 639 015–237 639 201, 187 emästäEkson 47: 237 640 897–237 641 002, 106 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 47. Listaa neEkson 48: 237 643 327–237 643 447, 121 emästäEkson 49: 237 648 444–237 648 613, 170 emästäEkson 50: 237 649 877–237 650 097, 221 emästäEkson 51: 237 651 411–237 651 501, 91 emästäEkson 52: 237 654 274–237 654 414, 141 emästäEkson 53: 237 655 821–237 655 984, 164 emästäEkson 54: 237 657 944–237 658 022, 79 emästäEkson 55: 237 659 985–237 660 074, 90 emästäEkson 56: 237 660 810–237 660 947, 138 emästäEkson 57: 237 666 512–237 666 589, 78 emästäEkson 58: 237 667 883–237 667 958, 76 emästäEkson 59: 237 674 096–237 674 219, 124 emästäEkson 60: 237 674 731–237 674 846, 116 emästäEkson 61: 237 678 048–237 678 112, 65 emästäEkson 62: 237 680 456–237 680 577, 122 emästäEkson 63: 237 687 455–237 687 504, 50 emästäEkson 64: 237 698 965–237 699 025, 61 emästäEkson 65: 237 700 229–237 700 467, 239 emästäEkson 66: 237 701 978–237 702 059, 82 emästäEkson 67: 237 705 213–237 705 343, 131 emästäEkson 68: 237 706 949–237 707 269, 321 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 68. Listaa neEkson 69: 237 708 858–237 709 098, 241 emästäEkson 70: 237 709 480–237 709 567, 88 emästäEkson 71: 237 711 745–237 711 837, 93 emästäEkson 72: 237 717 198–237 717 368, 171 emästäEkson 73: 237 718 462–237 718 521, 60 emästäEkson 74: 237 723 128–237 723 262, 135 emästäEkson 75: 237 726 273–237 726 308, 36 emästäEkson 76: 237 727 087–237 727 199, 113 emästäEkson 77: 237 730 260–237 730 356, 97 emästäEkson 78: 237 732 046–237 732 149, 104 emästäEkson 79: 237 733 705–237 733 756, 52 emästäEkson 80: 237 742 296–237 742 349, 54 emästäEkson 81: 237 756 288–237 756 387, 100 emästäEkson 82: 237 757 697–237 757 776, 80 emästäEkson 83: 237 759 776–237 759 852, 77 emästäEkson 84: 237 760 955–237 761 028, 74 emästäEkson 85: 237 770 807–237 770 887, 81 emästäEkson 86: 237 772 012–237 772 100, 89 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 86. Listaa neEkson 87: 237 773 520–237 773 648, 129 emästäEkson 88: 237 778 666–237 778 770, 105 emästäEkson 89: 237 781 565–237 781 646, 82 emästäEkson 90: 237 783 675–237 784 972, 1 298 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 90. Listaa neEkson 91: 237 785 969–237 786 036, 68 emästäEkson 92: 237 787 988–237 788 135, 148 emästäEkson 93: 237 791 429–237 791 515, 87 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 93. Listaa neEkson 94: 237 792 105–237 792 323, 219 emästäEkson 95: 237 793 867–237 793 997, 131 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 95. Listaa neEkson 96: 237 795 289–237 795 331, 43 emästäEkson 97: 237 798 037–237 798 170, 134 emästäEkson 98: 237 801 856–237 801 916, 61 emästäEkson 99: 237 806 137–237 806 283, 147 emästäEkson 100: 237 808 901–237 809 035, 135 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 100. Listaa neEkson 101: 237 819 036–237 819 192, 157 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 101. Listaa neEkson 102: 237 828 381–237 828 445, 65 emästäEkson 103: 237 830 530–237 830 630, 101 emästäEkson 104: 237 831 514–237 831 565, 52 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 104. Listaa neEkson 105: 237 832 552–237 833 988, 1 437 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 105. Listaa ne11055′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 16,6 kb geenin 791,8 kb:stä; 14 904 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RYR2

214

RYR2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 791,8 kb geenistä RYR2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 16,6 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (24)

Tässä ovat RYR2-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A2387Tc.7159G>AEksoni 47237 640 940Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A2387Vc.7160C>TEksoni 47237 640 941Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A4091Vc.12272C>TEksoni 90237 783 984Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A4510Tc.13528G>AEksoni 93237 791 480Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D3291Vc.9872A>TEksoni 68237 707 240Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D4112Nc.12334G>AEksoni 90237 784 046Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
F4851Lc.14553C>AEksoni 101237 819 155Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G357Sc.1069G>AEksoni 13237 441 382Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
I4926Tc.14777T>CEksoni 104237 831 534Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
L4105Fc.12313C>TEksoni 90237 784 025Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 24 RYR2-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RYR2-geeni: ryanodine receptor 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ryr2

Vancouver

Dante Labs. RYR2-geeni: ryanodine receptor 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ryr2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test