Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HARS2

histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q31.3
Koordinaadid
Kromosoom 5: 140 691 455–140 699 305 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 7,9 kb
Valk
506 aminohapet
Tuntud ka kui
HO3, HARSR
Varasemad tähised
HARSL
MANE Select transkript
ENST00000230771.9NM_012208.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Naiste viljatus

    • Naise vähenenud või puuduv võime rasestuda.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas HARS2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub HARS2. HARS2 ja sellele lähedal asuvad 45 geeni kromosoomil 5, vahemikus 140 195 380 kuni 141 195 379.Kromosoom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbCYSTM1: 140 174 924–140 282 212, otsene ahelCYSTM1PFDN1: 140 234 986–140 303 119, pöördne ahelPFDN1HBEGF: 140 332 843–140 346 614, pöördne ahelHBEGFSLC4A9: 140 360 188–140 375 324, otsene ahelSLC4A9ANKHD1: 140 401 660–140 541 168, otsene ahelANKHD1-EIF4EBP3: 140 401 908–140 549 569, otsene ahelSRA1: 140 536 450–140 557 920, pöördne ahelEIF4EBP3: 140 547 616–140 551 708, otsene ahelEIF4EBP3APBB3: 140 558 268–140 564 781, pöördne ahelAPBB3SLC35A4: 140 564 440–140 569 215, otsene ahelSLC35A4SURMIR: 140 564 440–140 569 215, otsene ahelSURMIRCD14: 140 630 402–140 633 711, pöördne ahelNDUFA2: 140 638 740–140 647 823, pöördne ahelTMCO6: 140 639 396–140 647 730, otsene ahelIK: 140 647 058–140 662 480, otsene ahelIKWDR55: 140 664 476–140 674 124, otsene ahelDND1: 140 670 794–140 673 576, pöördne ahelDND1HARS1: 140 673 035–140 691 537, pöördne ahelHARS1HARS2: 140 691 455–140 699 305, otsene ahelHARS2ZMAT2: 140 698 680–140 707 729, otsene ahelZMAT2PCDHA1: 140 786 136–141 012 351, otsene ahelPCDHA1PCDHA2: 140 794 845–141 012 351, otsene ahelPCDHA2PCDHA3: 140 801 018–141 012 351, otsene ahelPCDHA3PCDHA4: 140 807 037–141 012 347, otsene ahelPCDHA4PCDHA5: 140 821 599–141 012 347, otsene ahelPCDHA6: 140 827 958–141 012 351, otsene ahelPCDHA7: 140 834 231–141 012 351, otsene ahelPCDHA8: 140 841 185–141 012 351, otsene ahelPCDHA9: 140 847 772–141 012 351, otsene ahelPCDHA10: 140 855 883–141 012 351, otsene ahelPCDHA11: 140 868 183–141 012 351, otsene ahelPCDHA12: 140 875 256–141 012 351, otsene ahelPCDHA13: 140 882 079–141 012 347, otsene ahelPCDHAC1: 140 926 299–141 012 351, otsene ahelPCDHAC2: 140 966 466–141 012 351, otsene ahelPCDHB1: 141 051 374–141 059 346, otsene ahelPCDHB1PCDHB2: 141 094 597–141 098 703, otsene ahelPCDHB2PCDHB3: 141 100 473–141 103 827, otsene ahelPCDHB3PCDHB4: 141 121 818–141 125 623, otsene ahelPCDHB4PCDHB5: 141 135 206–141 138 615, otsene ahelPCDHB5PCDHB6: 141 150 057–141 153 287, otsene ahelPCDHB7: 141 172 644–141 176 383, otsene ahelPCDHB7PCDHB8: 141 177 790–141 182 369, otsene ahelPCDHB8PCDHB16: 141 182 387–141 186 226, otsene ahelPCDHB9: 141 187 127–141 191 541, otsene ahelPCDHB10: 141 192 353–141 195 647, otsene ahelHARS2 skeem: 13 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 140 691 455–140 691 756, 302 alustEkson 2: 140 693 591–140 693 665, 75 alustEkson 3: 140 693 935–140 694 054, 120 alustEkson 4: 140 694 185–140 694 280, 96 alustEkson 5: 140 695 508–140 695 633, 126 alustEkson 6: 140 695 738–140 695 845, 108 alustEkson 7: 140 696 103–140 696 201, 99 alustEkson 8: 140 696 521–140 696 614, 94 alustEkson 9: 140 696 943–140 697 070, 128 alustEkson 10: 140 697 164–140 697 406, 243 alustEkson 11: 140 697 569–140 697 685, 117 alustEkson 12: 140 697 932–140 698 078, 147 alustEkson 13: 140 698 493–140 699 305, 813 alust123456789101112135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 7,9 kb; neist 1521 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HARS2

11

kohad geenis HARS2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HARS2 7,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HARS2 geen: histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hars2

Vancouver

Dante Labs. HARS2 geen: histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hars2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test