Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HFM1

helicase for meiosis 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p22.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 91 260 766–91 404 837 (GRCh38)
Eksonid
39 eksonit, ulatus 144,1 kb
Valk
1435 aminohapet
Tuntud ka kui
MER3, FLJ39011, FLJ36760
Varasemad tähised
SEC63D1
MANE Select transkript
ENST00000370425.8NM_001017975.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Naiste viljatus

    • Naise vähenenud või puuduv võime rasestuda.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas HFM1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub HFM1. HFM1 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 1, vahemikus 90 832 802 kuni 91 832 801.Kromosoom 11p22.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4491 Mb91,2 Mb91,4 Mb91,6 Mb91,8 MbZNF644: 90 912 452–91 022 376, pöördne ahelZNF644HFM1: 91 260 766–91 404 837, pöördne ahelHFM1CDC7: 91 500 535–91 527 943, otsene ahelCDC7TGFBR3: 91 680 343–91 906 335, pöördne ahelTGFBR3HFM1 skeem: 39 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 31: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 91 260 766–91 261 359, 594 alustEkson 38: 91 262 241–91 262 392, 152 alustEkson 37: 91 262 481–91 262 592, 112 alustEkson 36: 91 266 017–91 266 107, 91 alustEkson 35: 91 267 745–91 267 855, 111 alustEkson 34: 91 273 712–91 273 815, 104 alustEkson 33: 91 274 730–91 274 809, 80 alustEkson 32: 91 276 628–91 276 743, 116 alustEkson 31: 91 276 982–91 277 062, 81 alustEkson 30: 91 313 349–91 313 495, 147 alustEkson 29: 91 313 957–91 314 060, 104 alustEkson 28: 91 315 815–91 315 972, 158 alustEkson 27: 91 316 101–91 316 184, 84 alustEkson 26: 91 316 391–91 316 476, 86 alustEkson 25: 91 319 078–91 319 209, 132 alustEkson 24: 91 319 293–91 319 390, 98 alustEkson 23: 91 322 950–91 322 997, 48 alustEkson 22: 91 323 093–91 323 199, 107 alustEkson 21: 91 324 675–91 324 766, 92 alustEkson 20: 91 343 430–91 343 510, 81 alustEkson 19: 91 347 429–91 347 476, 48 alustEkson 18: 91 350 738–91 350 871, 134 alustEkson 17: 91 351 549–91 351 643, 95 alustEkson 16: 91 352 506–91 352 651, 146 alustEkson 15: 91 353 051–91 353 152, 102 alustEkson 14: 91 353 256–91 353 299, 44 alustEkson 13: 91 375 358–91 375 446, 89 alustEkson 12: 91 375 527–91 375 727, 201 alustEkson 11: 91 378 025–91 378 183, 159 alustEkson 10: 91 378 403–91 378 480, 78 alustEkson 9: 91 379 063–91 379 214, 152 alustEkson 8: 91 380 104–91 380 236, 133 alustEkson 7: 91 380 912–91 380 982, 71 alustEkson 6: 91 385 187–91 385 234, 48 alustEkson 5: 91 385 575–91 385 834, 260 alustEkson 4: 91 394 093–91 394 402, 310 alustEkson 3: 91 396 293–91 396 405, 113 alustEkson 2: 91 401 012–91 401 109, 98 alustEkson 1: 91 404 798–91 404 837, 40 alust39353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,9 kb kogupikkusega 144,1 kb; neist 4308 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HFM1

9

kohad geenis HFM1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HFM1 144,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HFM1 geen: helicase for meiosis 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hfm1

Vancouver

Dante Labs. HFM1 geen: helicase for meiosis 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hfm1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test