Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HR

HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8p21.3
Koordinaadid
Kromosoom 8: 22 114 419–22 131 010 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 16,6 kb
Valk
1189 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
KDM3D, AU
Varasemad tähised
ALUNC
MANE Select transkript
ENST00000381418.9NM_005144.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hereditarna hipotrichoosi, lokkis juuksed ja monilethrix

    • Atrichia koos papulaarsete kahjustustegaAutosoomne retsessiivne

      Juuste kadu varases lapsepõlves, mis ei taastu, ning nahal esinevad väikesed tsüstid.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Alopecia universalis congenitaAutosoomne retsessiivne

      Peanaha- ja kehakarvade puudumine sünnist või varasest lapsepõlvest alates.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Hereditarne hipotrichoosi

      Hõredad või puuduvad peanaha- ja kehakarvad lapsepõlvest alates, sh LIPH- ja LPAR6-ga seotud vormid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas HR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub HR. HR ja sellele lähedal asuvad 24 geeni kromosoomil 8, vahemikus 21 622 715 kuni 22 622 714.Kromosoom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbGFRA2: 21 690 398–21 812 370, pöördne ahelGFRA2DOK2: 21 907 461–21 913 960, pöördne ahelDOK2XPO7: 21 919 545–22 006 585, otsene ahelXPO7NPM2: 22 024 081–22 036 897, otsene ahelNPM2FGF17: 22 042 388–22 048 809, otsene ahelFGF17DMTN: 22 048 995–22 082 527, otsene ahelDMTNFHIP2B: 22 089 139–22 104 911, otsene ahelNUDT18: 22 101 008–22 109 444, pöördne ahelNUDT18HR: 22 114 419–22 131 010, pöördne ahelHRHRURF: 22 130 458–22 131 010, pöördne ahelHRURFREEP4: 22 138 007–22 141 951, pöördne ahelREEP4LGI3: 22 146 824–22 157 084, pöördne ahelSFTPC: 22 156 913–22 164 479, otsene ahelBMP1: 22 164 899–22 212 326, otsene ahelBMP1PHYHIP: 22 219 703–22 232 376, pöördne ahelPHYHIPPOLR3D: 22 245 078–22 254 601, otsene ahelPOLR3DPIWIL2: 22 275 310–22 358 580, otsene ahelPIWIL2SLC39A14: 22 366 727–22 434 129, otsene ahelSLC39A14PPP3CC: 22 440 746–22 544 727, otsene ahelPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, otsene ahelSORBS3PDLIM2: 22 578 058–22 598 025, otsene ahelPDLIM2: 22 589 274–22 602 084, otsene ahelC8orf58: 22 599 588–22 604 271, otsene ahelC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, otsene ahelBIN3: 22 610 290–22 669 148, pöördne ahelHR skeem: 19 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 22 114 419–22 115 762, 1344 alustEkson 18: 22 116 300–22 116 428, 129 alustEkson 17: 22 116 875–22 117 039, 165 alustEkson 16: 22 118 950–22 119 065, 116 alustEkson 15: 22 119 164–22 119 283, 120 alustEkson 14: 22 119 760–22 119 890, 131 alustEkson 13: 22 120 104–22 120 173, 70 alustEkson 12: 22 120 342–22 120 507, 166 alustEkson 11: 22 120 716–22 120 958, 243 alustEkson 10: 22 121 065–22 121 228, 164 alustEkson 9: 22 121 613–22 121 694, 82 alustEkson 8: 22 122 493–22 122 608, 116 alustEkson 7: 22 122 790–22 122 879, 90 alustEkson 6: 22 123 649–22 123 813, 165 alustEkson 5: 22 125 311–22 125 504, 194 alustEkson 4: 22 125 582–22 125 732, 151 alustEkson 3: 22 127 037–22 127 829, 793 alustEkson 2: 22 128 559–22 129 210, 652 alustEkson 1: 22 130 428–22 131 010, 583 alust191816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,5 kb kogupikkusega 16,6 kb; neist 3570 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HR

10

kohad geenis HR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HR 16,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HR geen: HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hr

Vancouver

Dante Labs. HR geen: HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hr

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test