Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HOXC13

homeobox C13

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.13
Koordinaadid
Kromosoom 12: 53 938 831–53 946 544 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 7,7 kb
Valk
330 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Varasemad tähised
HOX3, HOX3G
MANE Select transkript
ENST00000243056.5NM_017410.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ektodermaalsed düsplaasiad

    • Ektodermaalne düsplaasia 9, juuste/küünte tüüpAutosoomne retsessiivne

      HOXC13-ga seotud häire, mis põhjustab juuste puudumist või hõredaks jäämist ning küünte düstroofiat.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas HOXC13 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub HOXC13. HOXC13 ja sellele lähedal asuvad 26 geeni kromosoomil 12, vahemikus 53 442 688 kuni 54 442 687.Kromosoom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbPRR13: 53 441 308–53 446 660, otsene ahelPRR13PCBP2: 53 451 900–53 484 618, otsene ahelPCBP2MAP3K12: 53 479 669–53 500 063, pöördne ahelTARBP2: 53 500 921–53 506 431, otsene ahelTARBP2NPFF: 53 506 684–53 507 491, pöördne ahelNPFFATF7-NPFF: 53 506 691–53 625 979, pöördne ahelATF7-NPFFATF7: 53 507 856–53 626 412, pöördne ahelATF7ATP5MC2: 53 626 515–53 678 658, pöördne ahelATP5MC2CALCOCO1: 53 708 517–53 727 745, pöördne ahelCALCOCO1HOXC13: 53 938 831–53 946 544, otsene ahelHOXC13HOXC12: 53 954 903–53 958 956, otsene ahelHOXC12HOXC11: 53 973 126–53 977 643, otsene ahelHOXC11HOXC10: 53 985 065–53 990 279, otsene ahelHOXC10: 53 985 845–54 034 888, otsene ahelHOXC6: 53 990 624–54 030 823, otsene ahelHOXC9: 53 994 895–54 003 337, otsene ahelHOXC8: 54 008 911–54 012 769, otsene ahelHOXC4: 54 015 897–54 056 030, otsene ahelHOXC5: 54 033 048–54 035 361, otsene ahelSMUG1: 54 121 277–54 189 008, pöördne ahelSMUG1CBX5: 54 230 942–54 280 141, pöördne ahelCBX5HNRNPA1: 54 280 193–54 287 088, otsene ahelHNRNPA1NFE2: 54 292 107–54 301 259, pöördne ahelNFE2COPZ1: 54 301 202–54 351 848, otsene ahelCOPZ1GPR84: 54 362 445–54 364 493, pöördne ahelGPR84ZNF385A: 54 369 129–54 391 338, pöördne ahelZNF385AITGA5: 54 395 261–54 419 515, pöördne ahelITGA5HOXC13 skeem: 2 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 1: 53 938 831–53 939 642, 812 alustEkson 2: 53 945 000–53 946 544, 1545 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 7,7 kb; neist 993 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HOXC13 geen: homeobox C13. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hoxc13

Vancouver

Dante Labs. HOXC13 geen: homeobox C13 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hoxc13

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test