Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LMBR1

limb development membrane protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q36.3
Koordinaadid
Kromosoom 7: 156 677 791–156 893 183 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 215,4 kb
Valk
490 aminohapet
Tuntud ka kui
ACHP, FLJ11665, ZRS
Varasemad tähised
C7orf2
MANE Select transkript
ENST00000353442.10NM_022458.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni LMBR1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas LMBR1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub LMBR1. LMBR1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 7, vahemikus 156 285 487 kuni 157 285 486.Kromosoom 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 MbRNF32: 156 640 281–156 677 780, otsene ahelRNF32LMBR1: 156 677 791–156 893 183, pöördne ahelLMBR1NOM1: 156 949 706–156 973 176, otsene ahelNOM1MNX1: 156 993 901–157 010 668, pöördne ahelMNX1UBE3C: 157 138 908–157 269 372, otsene ahelUBE3CLMBR1 skeem: 17 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 17: 156 677 791–156 684 163, 6373 alustEkson 16: 156 688 030–156 688 191, 162 alustEkson 15: 156 724 112–156 724 178, 67 alustEkson 14: 156 725 435–156 725 525, 91 alustEkson 13: 156 725 764–156 725 837, 74 alustEkson 12: 156 727 930–156 728 007, 78 alustEkson 11: 156 728 644–156 728 720, 77 alustEkson 10: 156 734 177–156 734 257, 81 alustEkson 9: 156 756 393–156 756 465, 73 alustEkson 8: 156 762 134–156 762 198, 65 alustEkson 7: 156 763 108–156 763 176, 69 alustEkson 6: 156 763 669–156 763 795, 127 alustEkson 5: 156 796 389–156 796 492, 104 alustEkson 4: 156 826 605–156 826 744, 140 alustEkson 3: 156 833 753–156 833 792, 40 alustEkson 2: 156 836 813–156 836 885, 73 alustEkson 1: 156 892 928–156 893 183, 256 alust171510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8 kb kogupikkusega 215,4 kb; neist 1473 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LMBR1

3

kohad geenis LMBR1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LMBR1 215,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LMBR1 geen: limb development membrane protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lmbr1

Vancouver

Dante Labs. LMBR1 geen: limb development membrane protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lmbr1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test