Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NLRP7

NLR family pyrin domain containing 7

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.42
Koordinaadid
Kromosoom 19: 54 923 515–54 947 530 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 24 kb
Valk
1037 aminohapet
Tuntud ka kui
PYPAF3, NOD12, PAN7, CLR19.4
Varasemad tähised
NALP7
MANE Select transkript
ENST00000592784.6NM_001127255.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni NLRP7 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas NLRP7 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub NLRP7. NLRP7 ja sellele lähedal asuvad 44 geeni kromosoomil 19, vahemikus 54 435 523 kuni 55 435 522.Kromosoom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbTTYH1: 54 415 219–54 436 904, otsene ahelTTYH1LENG8: 54 449 157–54 462 022, otsene ahelLENG8LENG9: 54 461 732–54 463 778, pöördne ahelLENG9CDC42EP5: 54 465 026–54 473 316, pöördne ahelCDC42EP5LAIR2: 54 497 879–54 510 694, otsene ahelLAIR2LILRA2: 54 572 920–54 590 287, otsene ahelLILRA2LILRA1: 54 593 582–54 603 259, otsene ahelLILRA1LILRB1: 54 616 309–54 638 022, otsene ahelLILRB1LILRB4: 54 643 889–54 670 531, otsene ahelLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, otsene ahelKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, otsene ahelKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, otsene ahelKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, otsene ahelKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, otsene ahelKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, otsene ahelKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, otsene ahelKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, otsene ahelFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, otsene ahelNCR1NLRP7: 54 923 515–54 947 530, pöördne ahelNLRP7NLRP2: 54 953 130–55 001 142, otsene ahelNLRP2GP6: 55 012 055–55 038 264, pöördne ahelGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, pöördne ahelRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, otsene ahelEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, pöördne ahelPPP1R12CTNNT1: 55 131 662–55 149 351, pöördne ahelTNNT1TNNI3: 55 151 763–55 157 774, pöördne ahelTNNI3: 55 154 757–55 160 671, pöördne ahelDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, pöördne ahelDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, pöördne ahelPTPRH: 55 181 230–55 209 512, pöördne ahelPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, pöördne ahelTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, pöördne ahelPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, pöördne ahelHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, otsene ahelBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, pöördne ahelTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, otsene ahelKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, pöördne ahelCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, pöördne ahelGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, pöördne ahelIL11: 55 364 382–55 370 463, pöördne ahelTMEM190: 55 376 816–55 378 246, otsene ahelTMEM238: 55 379 244–55 384 305, pöördne ahelRPL28: 55 383 856–55 403 342, otsene ahelUBE2S: 55 385 311–55 408 164, pöördne ahelUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, pöördne ahelSHISA7NLRP7 skeem: 11 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 54 923 515–54 923 872, 358 alustEkson 10: 54 927 605–54 927 775, 171 alustEkson 9: 54 930 499–54 930 666, 168 alustEkson 8: 54 933 569–54 933 739, 171 alustEkson 7: 54 934 489–54 934 659, 171 alustEkson 6: 54 936 261–54 936 431, 171 alustEkson 5: 54 938 044–54 938 241, 198 alustEkson 4: 54 938 888–54 940 466, 1579 alustEkson 3: 54 940 931–54 941 005, 75 alustEkson 2: 54 941 435–54 941 750, 316 alustEkson 1: 54 947 469–54 947 530, 62 alust11109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 24 kb; neist 3114 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NLRP7

13

kohad geenis NLRP7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 2 (15%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NLRP7 24 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NLRP7 geen: NLR family pyrin domain containing 7. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nlrp7

Vancouver

Dante Labs. NLRP7 geen: NLR family pyrin domain containing 7 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nlrp7

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test