Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

GALNT12

polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q22.33
Koordinaadid
Kromosoom 9: 98 807 670–98 850 081 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 42,4 kb
Valk
581 aminohapet
Tuntud ka kui
GalNAc-T12
MANE Select transkript
ENST00000375011.4NM_024642.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni GALNT12 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas GALNT12 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub GALNT12. GALNT12 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 9, vahemikus 98 328 876 kuni 99 328 875.Kromosoom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 MbGABBR2: 98 288 087–98 709 739, pöördne ahelGABBR2ANKS6: 98 729 898–98 796 965, pöördne ahelANKS6GALNT12: 98 807 670–98 850 081, otsene ahelGALNT12COL15A1: 98 942 680–99 071 117, otsene ahelCOL15A1TGFBR1: 99 104 038–99 154 395, otsene ahelTGFBR1ALG2: 99 216 425–99 221 992, pöördne ahelALG2SEC61B: 99 222 064–99 230 696, otsene ahelSEC61BGALNT12 skeem: 10 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 98 807 670–98 808 069, 400 alustEkson 2: 98 823 256–98 823 425, 170 alustEkson 3: 98 826 752–98 826 941, 190 alustEkson 4: 98 831 772–98 831 957, 186 alustEkson 5: 98 835 249–98 835 366, 118 alustEkson 6: 98 836 972–98 837 148, 177 alustEkson 7: 98 840 002–98 840 133, 132 alustEkson 8: 98 844 096–98 844 209, 114 alustEkson 9: 98 845 977–98 846 123, 147 alustEkson 10: 98 848 952–98 850 081, 1130 alust123456789105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 42,4 kb; neist 1746 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GALNT12

1

koht geenis GALNT12, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GALNT12 42,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GALNT12 geen: polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/galnt12

Vancouver

Dante Labs. GALNT12 geen: polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/galnt12

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test