Tunnus
Peripheral retinal atrophy
A nonspecific term denoting wasting, especially as a result of degeneration, of the peripheral retinal pigment epithelium (RPE) and neurosensory retinal cells.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Peripheral retinal atrophy, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test5 geeni on seotud tunnusega Peripheral retinal atrophy
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Peripheral retinal atrophy. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RBP4retinol binding protein 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast