Geen
PTPN6
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6
- HGNC 9658↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000111679↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 5777↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 12p13.31
- Koordinaadid
- Kromosoom 12: 6 951 356–6 961 316 (GRCh38)
- Eksonid
- 16 eksonit, ulatus 10 kb
- Valk
- 595 aminohapet
- Tuntud ka kui
- HCP, HCPH, PTP-1C, SHP-1, SHP1
- MANE Select transkript
- ENST00000318974.14NM_002831.6
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe PTPN6 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PTPN6 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas PTPN6 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 10 kb; neist 1788 alust kodeerivad valku.
Geeniga PTPN6 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PTPN6 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the immune system
- Abnormal circulating interleukin concentration
- Predominantly dermal neutrophilic infiltrate
- Abnormality of tumor necrosis factor secretion
- Acne
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Muscle inflammation
- Sterile abscess
- Acne inversa
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). PTPN6 geen: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ptpn6
Dante Labs. PTPN6 geen: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ptpn6
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast