Tunnus

Acromesomelia

Small hands and feet.

Kehasüsteem: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/acromesomelia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Acromesomelia-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

8 geeni on seotud tunnusega Acromesomelia

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Acromesomelia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
GDF5growth differentiation factor 5	Alati	Esineb 3 haiguses
NPR2natriuretic peptide receptor 2	Alati	Esineb 2 haiguses
KIF15kinesin family member 15	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
NGLY1N-glycanase 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
RAC1Rac family small GTPase 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
SLC6A1solute carrier family 6 member 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
SLC6A11solute carrier family 6 member 11	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Disproportionately short middle portion of limb

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.