Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ABCA7

ATP binding cassette subfamily A member 7

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 19: 1 040 107–1 065 572 (GRCh38)
Eksonid
47 eksonit, ulatus 25,5 kb
Valk
2146 aminohapet
Tuntud ka kui
ABCX
MANE Select transkript
ENST00000263094.11NM_019112.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ABCA7 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ABCA7 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub ABCA7. ABCA7 ja sellele lähedal asuvad 46 geeni kromosoomil 19, vahemikus 552 840 kuni 1 552 839.Kromosoom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbBSG: 571 277–583 498, otsene ahelBSGHCN2: 589 881–617 159, otsene ahelHCN2POLRMT: 617 168–633 619, pöördne ahelPOLRMTFGF22: 639 879–644 373, otsene ahelFGF22RNF126: 647 526–663 336, pöördne ahelRNF126FSTL3: 676 366–683 793, otsene ahelFSTL3PRSS57: 685 546–695 498, pöördne ahelPRSS57PALM: 708 906–748 329, otsene ahelPALMMISP: 748 404–764 363, otsene ahelMISPPTBP1: 797 075–812 327, otsene ahelPLPPR3: 810 908–822 619, pöördne ahelAZU1: 825 097–832 018, otsene ahelAZU1PRTN3: 840 999–848 255, otsene ahelPRTN3ELANE: 850 951–856 247, otsene ahelELANECFD: 859 426–869 492, otsene ahelCFDMED16: 867 630–893 222, pöördne ahelMED16R3HDM4: 896 503–913 245, pöördne ahelR3HDM4KISS1R: 917 287–921 005, otsene ahelKISS1RARID3A: 924 528–975 939, otsene ahelARID3AWDR18: 984 248–998 438, otsene ahelWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, otsene ahelGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, pöördne ahelTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, otsene ahelCNN2ABCA7: 1 040 107–1 065 572, otsene ahelABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, otsene ahelARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, pöördne ahelPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, otsene ahelGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, pöördne ahelSBNO2STK11: 1 177 558–1 228 431, otsene ahelSTK11CBARP: 1 228 282–1 239 465, pöördne ahelCBARPATP5F1D: 1 241 734–1 244 828, otsene ahelATP5F1DMIDN: 1 248 316–1 259 145, otsene ahelMIDNCIRBP: 1 259 384–1 274 880, otsene ahelCIRBPFAM174C: 1 275 509–1 279 244, otsene ahelFAM174C: 1 276 021–1 279 244, otsene ahelEFNA2: 1 285 873–1 301 431, otsene ahelPWWP3A: 1 354 293–1 378 434, otsene ahelPWWP3ANDUFS7: 1 383 527–1 395 590, otsene ahelNDUFS7GAMT: 1 397 026–1 401 731, pöördne ahelGAMTDAZAP1: 1 407 533–1 435 687, otsene ahelDAZAP1RPS15: 1 438 149–1 440 508, otsene ahelRPS15APC2: 1 446 302–1 473 244, otsene ahelAPC2C19orf25: 1 461 143–1 479 565, pöördne ahelC19orf25PCSK4: 1 481 428–1 490 752, pöördne ahelPCSK4REEP6: 1 491 016–1 497 928, otsene ahelREEP6ADAMTSL5: 1 503 045–1 513 604, pöördne ahelPLK5: 1 507 978–1 536 046, otsene ahelABCA7 skeem: 47 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 040 107–1 040 196, 90 alustEkson 2: 1 041 225–1 041 427, 203 alustEkson 3: 1 041 510–1 041 603, 94 alustEkson 4: 1 041 831–1 041 972, 142 alustEkson 5: 1 042 064–1 042 176, 113 alustEkson 6: 1 042 315–1 042 397, 83 alustEkson 7: 1 042 746–1 042 826, 81 alustEkson 8: 1 043 041–1 043 251, 211 alustEkson 9: 1 043 334–1 043 473, 140 alustEkson 10: 1 043 725–1 043 841, 117 alustEkson 11: 1 044 577–1 044 744, 168 alustEkson 12: 1 045 002–1 045 231, 230 alustEkson 13: 1 046 230–1 046 406, 177 alustEkson 14: 1 046 802–1 047 024, 223 alustEkson 15: 1 047 157–1 047 378, 222 alustEkson 16: 1 047 453–1 047 654, 202 alustEkson 17: 1 048 895–1 049 005, 111 alustEkson 18: 1 049 266–1 049 437, 172 alustEkson 19: 1 050 921–1 051 052, 132 alustEkson 20: 1 051 155–1 051 294, 140 alustEkson 21: 1 051 449–1 051 586, 138 alustEkson 22: 1 051 942–1 052 126, 185 alustEkson 23: 1 052 214–1 052 286, 73 alustEkson 24: 1 053 329–1 053 531, 203 alustEkson 25: 1 053 788–1 053 836, 49 alustEkson 26: 1 054 006–1 054 110, 105 alustEkson 27: 1 054 193–1 054 341, 149 alustEkson 28: 1 054 570–1 054 694, 125 alustEkson 29: 1 054 780–1 054 878, 99 alustEkson 30: 1 055 097–1 055 351, 255 alustEkson 31: 1 055 907–1 055 939, 33 alustEkson 32: 1 056 066–1 056 243, 178 alustEkson 33: 1 056 330–1 056 499, 170 alustEkson 34: 1 056 907–1 057 084, 178 alustEkson 35: 1 057 314–1 057 429, 116 alustEkson 36: 1 057 915–1 058 059, 145 alustEkson 37: 1 058 146–1 058 269, 124 alustEkson 38: 1 058 618–1 058 747, 130 alustEkson 39: 1 058 820–1 058 940, 121 alustEkson 40: 1 059 023–1 059 085, 63 alustEkson 41: 1 061 782–1 061 888, 107 alustEkson 42: 1 062 172–1 062 313, 142 alustEkson 43: 1 063 544–1 063 678, 135 alustEkson 44: 1 063 760–1 063 863, 104 alustEkson 45: 1 064 161–1 064 253, 93 alustEkson 46: 1 064 931–1 065 171, 241 alustEkson 47: 1 065 270–1 065 572, 303 alust151015202530354045475′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,8 kb kogupikkusega 25,5 kb; neist 6441 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ABCA7

9

kohad geenis ABCA7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ABCA7 25,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCA7 geen: ATP binding cassette subfamily A member 7. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/abca7

Vancouver

Dante Labs. ABCA7 geen: ATP binding cassette subfamily A member 7 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/abca7

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test