Tunnus

Tented philtrum

Prominence of a triangular soft tissue area of the philtrum with the apex to the columella.

Teised nimetused: Philtrum, Tented
Kehasüsteem: Abnormality of head or neck

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/tented-philtrum.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Tented philtrum-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

5 geeni on seotud tunnusega Tented philtrum

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Tented philtrum. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
MAB21L1mab-21 like 1	Alati	Esineb 2 haiguses
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
STXBP1syntaxin binding protein 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormality of the philtrum

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.