Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

C19orf12

chromosome 19 open reading frame 12

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q12
Koordinaadid
Kromosoom 19: 29 698 937–29 715 261 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 16,3 kb
Valk
141 aminohapet
Tuntud ka kui
MGC10922, DKFZP762D096, NBIA4, MPAN
Varasemad tähised
SPG43
MANE Select transkript
ENST00000323670.14NM_031448.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Neurodegeneratiivne haigused, millega kaasneb aju raudhoidmise suurenemine (NBIA)

    • Neurodegeneratiivne haigus, millega kaasneb aju raudhoidmise suurenemine

      Haiguste rühm, kuhu kuuluvad PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopaatia (FTL) ja aceruloplasminemia (CP), enamasti autosomaal-retsessiivse pärilikkusega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Düstoonia ja parkinsonismi sümptomaatiline ravi, aceruloplasminemia korral raua kelatsioonravi ning retsessiivsete vormide korral sugulaste kandjatesti.

Kuidas C19orf12 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub C19orf12. C19orf12 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 19, vahemikus 29 207 099 kuni 30 207 098.Kromosoom 1919q12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbUQCRFS1: 29 202 811–29 213 151, pöördne ahelUQCRFS1VSTM2B: 29 524 739–29 564 553, otsene ahelVSTM2BPOP4: 29 606 283–29 617 237, otsene ahelPOP4PLEKHF1: 29 665 398–29 675 497, otsene ahelPLEKHF1C19orf12: 29 698 937–29 715 261, pöördne ahelC19orf12CCNE1: 29 811 471–29 824 313, otsene ahelCCNE1URI1: 29 923 644–30 017 781, otsene ahelURI1C19orf12 skeem: 3 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 3: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 29 698 937–29 702 977, 4041 alustEkson 2: 29 708 254–29 708 423, 170 alustEkson 1: 29 715 125–29 715 261, 137 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 16,3 kb; neist 426 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse C19orf12

27

kohad geenis C19orf12, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni C19orf12 16,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). C19orf12 geen: chromosome 19 open reading frame 12. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/c19orf12

Vancouver

Dante Labs. C19orf12 geen: chromosome 19 open reading frame 12 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/c19orf12

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test