Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FTH1

ferritin heavy chain 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q12.3
Koordinaadid
Kromosoom 11: 61 964 285–61 967 634 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 3,4 kb
Valk
183 aminohapet
Tuntud ka kui
FTH, PLIF, PIG15, FHC
Varasemad tähised
FTHL6
MANE Select transkript
ENST00000273550.12NM_002032.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Neurodegeneratiivne haigused, millega kaasneb aju raudhoidmise suurenemine (NBIA)

    • Neurodegeneratiivne haigus, millega kaasneb aju raudhoidmise suurenemine

      Haiguste rühm, kuhu kuuluvad PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopaatia (FTL) ja aceruloplasminemia (CP), enamasti autosomaal-retsessiivse pärilikkusega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Düstoonia ja parkinsonismi sümptomaatiline ravi, aceruloplasminemia korral raua kelatsioonravi ning retsessiivsete vormide korral sugulaste kandjatesti.

Kuidas FTH1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub FTH1. FTH1 ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil 11, vahemikus 61 465 960 kuni 62 465 959.Kromosoom 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb: 61 429 220–61 485 822, otsene ahelSDHAF2: 61 430 032–61 473 614, otsene ahelSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, otsene ahelSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, otsene ahelLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, pöördne ahelSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, otsene ahelDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, otsene ahelTMEM258: 61 768 455–61 792 802, pöördne ahelTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, otsene ahelFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, otsene ahelFADS2FADS1: 61 799 624–61 829 318, pöördne ahelFADS1FADS3: 61 873 515–61 892 136, pöördne ahelFADS3RAB3IL1: 61 897 232–61 920 289, pöördne ahelRAB3IL1BEST1: 61 949 808–61 965 515, otsene ahelBEST1FTH1: 61 964 285–61 967 634, pöördne ahelFTH1INCENP: 62 123 985–62 155 474, otsene ahelINCENPSCGB1D1: 62 190 216–62 193 539, otsene ahelSCGB1D1SCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, otsene ahelSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, otsene ahelSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, otsene ahelSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, pöördne ahelSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, otsene ahelASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, otsene ahelSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, pöördne ahelAHNAKFTH1 skeem: 4 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 61 964 285–61 964 891, 607 alustEkson 3: 61 964 987–61 965 112, 126 alustEkson 2: 61 965 369–61 965 515, 147 alustEkson 1: 61 967 312–61 967 634, 323 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,2 kb kogupikkusega 3,4 kb; neist 552 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FTH1

11

kohad geenis FTH1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (9,1%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FTH1 3,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FTH1 geen: ferritin heavy chain 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fth1

Vancouver

Dante Labs. FTH1 geen: ferritin heavy chain 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fth1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test