Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TRIOBP

TRIO and F-actin binding protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q13.1
Koordinaadid
Kromosoom 22: 37 697 048–37 776 556 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 79,5 kb
Valk
2365 aminohapet
Tuntud ka kui
HRIHFB2122, KIAA1662, Tara, TAP68
Varasemad tähised
DFNB28
MANE Select transkript
ENST00000644935.1NM_001039141.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Kuulmislangus ja kurtus

      • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

        Üks 97 sellega seotud geenist

        Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

    Kuidas TRIOBP on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub TRIOBP. TRIOBP ja sellele lähedal asuvad 29 geeni kromosoomil 22, vahemikus 37 236 802 kuni 38 236 801.Kromosoom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbRAC2: 37 225 270–37 259 594, pöördne ahelRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, otsene ahelCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, pöördne ahelELFN2MFNG: 37 464 544–37 486 432, pöördne ahelMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, pöördne ahelCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, otsene ahelCDC42EP1LGALS2: 37 570 246–37 582 616, pöördne ahelLGALS2GGA1: 37 608 474–37 633 564, otsene ahelGGA1SH3BP1: 37 634 654–37 656 117, otsene ahel: 37 639 693–37 666 932, otsene ahelPDXP: 37 658 715–37 666 934, otsene ahelPDXPLGALS1: 37 675 587–37 683 414, otsene ahelLGALS1NOL12: 37 681 673–37 693 476, otsene ahelNOL12: 37 686 414–37 726 503, otsene ahelTRIOBP: 37 697 048–37 776 556, otsene ahelTRIOBPH1-0: 37 805 229–37 807 432, otsene ahelH1-0GCAT: 37 807 872–37 817 386, otsene ahelGCATGALR3: 37 822 198–37 825 851, otsene ahelGALR3ANKRD54: 37 830 853–37 849 327, pöördne ahelANKRD54EIF3L: 37 848 868–37 889 407, otsene ahelEIF3LMICALL1: 37 905 657–37 942 822, otsene ahelMICALL1C22orf23: 37 943 050–37 953 669, pöördne ahelC22orf23POLR2F: 37 952 607–38 041 932, otsene ahelPOLR2FSOX10: 37 970 686–37 987 422, pöördne ahelSOX10PICK1: 38 056 311–38 076 050, otsene ahelPICK1SLC16A8: 38 078 134–38 084 186, pöördne ahelSLC16A8BAIAP2L2: 38 084 652–38 111 015, pöördne ahelBAIAP2L2PLA2G6: 38 111 495–38 214 778, pöördne ahelPLA2G6MAFF: 38 200 767–38 219 321, otsene ahelMAFFTMEM184B: 38 215 914–38 273 805, pöördne ahelTMEM184BTRIOBP skeem: 24 eksonit kromosoomi 22 otsene ahelalEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 44 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 37 697 048–37 697 089, 42 alustEkson 2: 37 697 588–37 697 696, 109 alustEkson 3: 37 701 306–37 701 479, 174 alustEkson 4: 37 710 427–37 710 566, 140 alustEkson 5: 37 713 210–37 713 411, 202 alustEkson 6: 37 715 763–37 715 934, 172 alustEkson 7: 37 723 185–37 726 503, 3319 alustEkson 8: 37 733 298–37 733 412, 115 alustEkson 9: 37 734 399–37 735 442, 1044 alustEkson 10: 37 738 642–37 738 719, 78 alustEkson 11: 37 740 895–37 741 032, 138 alustEkson 12: 37 751 772–37 751 828, 57 alustEkson 13: 37 754 877–37 754 984, 108 alustEkson 14: 37 755 101–37 755 190, 90 alustEkson 15: 37 755 550–37 755 659, 110 alustEkson 16: 37 757 613–37 758 138, 526 alustEkson 17: 37 759 154–37 759 264, 111 alustEkson 18: 37 765 670–37 765 817, 148 alustEkson 19: 37 768 074–37 768 176, 103 alustEkson 20: 37 769 028–37 769 187, 160 alustEkson 21: 37 769 262–37 769 375, 114 alustEkson 22: 37 771 650–37 771 736, 87 alustEkson 23: 37 772 601–37 772 764, 164 alustEkson 24: 37 773 783–37 776 556, 2774 alust15101520245′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 10,1 kb kogupikkusega 79,5 kb; neist 7098 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse TRIOBP

    65

    kohad geenis TRIOBP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 6 (9,2%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • Low mappability (6 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TRIOBP 79,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,1 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TRIOBP geen: TRIO and F-actin binding protein. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/triobp

    Vancouver

    Dante Labs. TRIOBP geen: TRIO and F-actin binding protein [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/triobp

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test