Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Electrolyte disorders

Kliiniline nimetus: Abnormal circulating electrolyte concentration

Abnormality of the homeostasis (concentration) of a monoatomic ion.

HPO HP:0003111

Kokkuvõte

Teised nimetused
Abnormal blood ion concentration, Abnormality of ion homeostasis, Electrolyte disturbance
Kehasüsteem
Laboratory abnormality

5 geeni on seotud tunnusega Electrolyte disorders

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Electrolyte disorders. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporterVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
FOXP3forkhead box P3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
LAMA3laminin subunit alpha 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
LAMB3laminin subunit beta 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
LAMC2laminin subunit gamma 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Laboratory abnormality

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test