Tunnus

Corneal perforation

A rupture of the cornea through which a portion of the iris protrudes.

HPO HP:0100583

Teised nimetused: Iridocele
Kehasüsteem: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Corneal perforation, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

14 geeni on seotud tunnusega Corneal perforation

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Corneal perforation. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
PRDM5PR/SET domain 5	Sageli (30–79%)	Esineb 2 haiguses
ZNF469zinc finger protein 469	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
FOXE3forkhead box E3	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
LIPNlipase family member N	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
NIPAL4NIPA like domain containing 4	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
TGM1transglutaminase 1	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal cornea morphology

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.