Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Ring scotoma

An annular field defect centered on fixation.

HPO HP:0030529

Kokkuvõte

Teised nimetused
Annular scotoma
Kehasüsteem
Abnormality of the eye

11 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Show 7 more reports

Every condition report

Lugege välja geenid, mis on seotud Ring scotoma-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

10 geeni on seotud tunnusega Ring scotoma

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Ring scotoma. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ARSGarylsulfatase GAlatiEsineb 1 haiguses
CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninAlatiEsineb 1 haiguses
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 likeAlatiEsineb 1 haiguses
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
RLBP1retinaldehyde binding protein 1Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
IDH3Gisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gammaMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RP2RP2 activator of ARL3 GTPaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulatorMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Blind spot

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.19-9814e911.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Get my Genome TestSee the condition reports