Tunnus

Absent ear

Kliiniline nimetus: Anotia

Complete absence of any auricular structures.

HPO HP:0009892

Teised nimetused: Absent ears
Kehasüsteem: Abnormality of the ear

Read the genes linked to Absent ear, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

14 geeni on seotud tunnusega Absent ear

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Absent ear. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
CDC45cell division cycle 45	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
CDC6cell division cycle 6	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
GMNNgeminin DNA replication inhibitor	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
ORC1origin recognition complex subunit 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
ORC4origin recognition complex subunit 4	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
ORC6origin recognition complex subunit 6	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
FANCLFA complementation group L	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
HOXA2homeobox A2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
POLR1ARNA polymerase I subunit A	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
FANCBFA complementation group B	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
POLR1DRNA polymerase I and III subunit D	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
SF3B2splicing factor 3b subunit 2	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Absent/small external ear

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.