Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

F11

coagulation factor XI

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q35.2
Koordinaadid
Kromosoom 4: 186 266 189–186 289 681 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 23,5 kb
Valk
625 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
FXI
MANE Select transkript
ENST00000403665.7NM_000128.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hemofiilia

    • X-seotud retsessiivne

      Veritsushäirete rühm, mida põhjustab hüübimisfaktor VIII (hemofiilia A) või faktor IX (hemofiilia B) puudulikkus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Faktori asendusravi, pikendatud poolestusajaga faktoripreparaadid, emitsizumab (bispetsiifiline antikeha), immuuntolerantsusravi

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas F11 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub F11. F11 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 4, vahemikus 185 777 935 kuni 186 777 934.Kromosoom 44q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185,8 Mb186 Mb186,2 Mb186,4 Mb186,6 MbSORBS2: 185 585 444–185 956 721, pöördne ahelSORBS2TLR3: 186 068 911–186 088 073, otsene ahelTLR3FAM149A: 186 104 419–186 175 437, otsene ahelFAM149ACYP4V2: 186 191 258–186 215 245, otsene ahelCYP4V2: 186 208 979–186 258 469, otsene ahelKLKB1: 186 225 424–186 258 476, otsene ahelKLKB1F11: 186 266 189–186 289 681, otsene ahelF11: 186 426 546–186 555 328, pöördne ahelMTNR1A: 186 526 792–186 555 567, pöördne ahelMTNR1AFAT1: 186 586 717–186 726 722, pöördne ahelFAT1F11 skeem: 15 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 186 266 189–186 266 295, 107 alustEkson 2: 186 267 136–186 267 191, 56 alustEkson 3: 186 271 609–186 271 771, 163 alustEkson 4: 186 273 071–186 273 177, 107 alustEkson 5: 186 274 116–186 274 275, 160 alustEkson 6: 186 275 787–186 275 896, 110 alustEkson 7: 186 276 231–186 276 390, 160 alustEkson 8: 186 280 012–186 280 121, 110 alustEkson 9: 186 280 223–186 280 385, 163 alustEkson 10: 186 280 474–186 280 580, 107 alustEkson 11: 186 284 092–186 284 260, 169 alustEkson 12: 186 285 638–186 285 813, 176 alustEkson 13: 186 286 415–186 286 510, 96 alustEkson 14: 186 287 684–186 287 823, 140 alustEkson 15: 186 288 453–186 289 681, 1229 alust12468101214155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 23,5 kb; neist 1878 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse F11

199

kohad geenis F11, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni F11 23,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). F11 geen: coagulation factor XI. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/f11

Vancouver

Dante Labs. F11 geen: coagulation factor XI [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/f11

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test