Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

TMLHE

trimethyllysine hydroxylase, epsilon

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq28
Koordinaadid
Kromosoom X: 155 489 011–155 612 952 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 123,9 kb
Valk
421 aminohapet
Tuntud ka kui
TMLH, FLJ10727, BBOX2, XAP130
MANE Select transkript
ENST00000334398.8NM_018196.4
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni TMLHE veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas TMLHE on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub TMLHE. TMLHE ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil X, vahemikus 155 050 982 kuni 156 050 981.Kromosoom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 MbFUNDC2: 155 025 980–155 065 641, otsene ahelCMC4: 155 060 021–155 071 303, pöördne ahelCMC4: 155 061 622–155 065 519, pöördne ahelMTCP1: 155 064 034–155 147 937, pöördne ahelMTCP1BRCC3: 155 071 416–155 128 969, otsene ahelBRCC3VBP1: 155 197 007–155 239 841, otsene ahelVBP1RAB39B: 155 258 235–155 264 531, pöördne ahelRAB39BCLIC2: 155 272 944–155 334 824, pöördne ahelCLIC2H2AB2: 155 380 709–155 381 299, otsene ahelH2AB2F8A2: 155 382 095–155 383 801, otsene ahelF8A2F8A3: 155 456 914–155 458 620, pöördne ahelF8A3H2AB3: 155 459 415–155 460 005, pöördne ahelH2AB3TMLHE: 155 489 011–155 612 952, pöördne ahelTMLHESPRY3: 155 612 298–155 782 459, otsene ahelSPRY3VAMP7: 155 881 227–155 943 769, otsene ahelVAMP7IL9R: 155 997 651–156 013 017, otsene ahelIL9RWASH6P: 156 020 826–156 025 710, otsene ahelWASH6PTMLHE skeem: 8 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 155 489 011–155 491 666, 2656 alustEkson 7: 155 492 357–155 492 495, 139 alustEkson 6: 155 506 898–155 507 134, 237 alustEkson 5: 155 511 673–155 511 792, 120 alustEkson 4: 155 513 986–155 514 265, 280 alustEkson 3: 155 524 456–155 524 632, 177 alustEkson 2: 155 545 096–155 545 277, 182 alustEkson 1: 155 612 792–155 612 952, 161 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 123,9 kb; neist 1266 alust kodeerivad valku.

TMLHE sekveneerimine

47Raske

Kui raske on geeni TMLHE lühikeste lugemitega sekveneerida, skaalal 0–100

Suur osa geenist TMLHE asub kohtades, kus lühikesed lugemid võivad muutuse vahele jätta või valesti paigutada.

Mis sellele lisaks mõjub: geeni TMLHE eksonite osakaal igas raskesti loetavas piirkonna liigis

  • Kaardistatavus71%
  • Homoloogia71%
  • Kordused2,5%
  • GC-sisaldus3,6%
  • Referentsi katvus0%

Dante Labsi enda uuringutel põhinev skoor, mis tugineb NIST-i Genome in a Bottle kaartidele raskesti sekveneeritavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakse

2

positsioonid geenis TMLHE, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

Terve genoom katab kogu geeni TMLHE 123,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksonite 4 kb.

ClinVar pathogenic variants (2)

The TMLHE variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeenne 1
  • Tõenäoliselt patogeenne 1
VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
NM_018196.4(TMLHE):c.961_962del (p.Ile321fs) (opens in a new tab)epsilon-trimethyllysine hydroxylase deficiencyPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_018196.4(TMLHE):c.224G>A (p.Trp75Ter) (opens in a new tab)epsilon-trimethyllysine hydroxylase deficiencyTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

Geeniga TMLHE seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TMLHE võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.18-8b139e39.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TMLHE geen: trimethyllysine hydroxylase, epsilon. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tmlhe

Vancouver

Dante Labs. TMLHE geen: trimethyllysine hydroxylase, epsilon [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tmlhe

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test