Tunnus

Reduced factor VIII activity

Reduced activity of coagulation factor VIII. Factor VIII (fVIII) is a cofactor in the intrinsic clotting cascade that is activated to fVIIIa in the presence of minute quantities of thrombin. fVIIIa acts as a receptor, for factors IXa and X.

HPO HP:0003125

Kehasüsteem: Abnormality of blood and blood-forming tissues

Read the genes linked to Reduced factor VIII activity, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

6 geeni on seotud tunnusega Reduced factor VIII activity

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Reduced factor VIII activity. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
GGCXgamma-glutamyl carboxylase	Alati	Esineb 1 haiguses
SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	Alati	Esineb 1 haiguses
VWFvon Willebrand factor	Alati	Esineb 2 haiguses
F8coagulation factor VIII	Väga sageli (80–99%)	Esineb 4 haiguses
LMAN1lectin, mannose binding 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 2 haiguses
MCFD2multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit	Väga sageli (80–99%)	Esineb 2 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal factor VIII activity

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.