Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

F9

coagulation factor IX

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq27.1
Koordinaadid
Kromosoom X: 139 530 739–139 563 459 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 32,7 kb
Valk
461 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
FIX
MANE Select transkript
ENST00000218099.7NM_000133.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hemofiilia

    • X-seotud retsessiivne

      Veritsushäirete rühm, mida põhjustab hüübimisfaktor VIII (hemofiilia A) või faktor IX (hemofiilia B) puudulikkus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Faktori asendusravi, pikendatud poolestusajaga faktoripreparaadid, emitsizumab (bispetsiifiline antikeha), immuuntolerantsusravi

  • Trombofiilia

    • Pärilik trombofiilia
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Antikoagulatsioon (kestus genotüübi järgi); väldige östrogeeni sisaldavaid rasestumisvastaseid vahendeid; pärast rasedust profülaktiline LMWH; pikendatud antikoagulatsioon pärast operatsiooni; eluaegne antikoagulatsioon liitgenotüüpide või suure riskiga genotüüpide korral

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas F9 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub F9. F9 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil X, vahemikus 139 047 099 kuni 140 047 098.Kromosoom XXq27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 Mb140 MbFGF13: 138 614 727–139 222 777, pöördne ahelFGF13F9: 139 530 739–139 563 459, otsene ahelF9MCF2: 139 581 770–139 708 216, pöördne ahelMCF2ATP11C: 139 726 289–139 945 276, pöördne ahelATP11CCXorf66: 139 955 728–139 965 525, pöördne ahelCXorf66F9 skeem: 8 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 78 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 139 530 739–139 530 852, 114 alust. Eksonis 1 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 139 537 010–139 537 173, 164 alust. Eksonis 2 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 139 537 362–139 537 386, 25 alust. Eksonis 3 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 4: 139 541 076–139 541 189, 114 alust. Eksonis 4 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 5: 139 548 363–139 548 491, 129 alust. Eksonis 5 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 139 551 062–139 551 264, 203 alust. Eksonis 6 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 139 560 741–139 560 855, 115 alust. Eksonis 7 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 139 561 524–139 563 459, 1936 alust. Eksonis 8 on 19 varianti, millel on leht. Loetle need124685′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 32,7 kb; neist 1386 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse F9

186

kohad geenis F9, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni F9 32,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

Variandid, millel on leht (44)

Siin on F9 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A279Tc.835G>AEkson 7139 560 852Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A337Pc.1009G>CEkson 8139 561 694Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A337Tc.1009G>AEkson 8139 561 694Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A337Vc.1010C>TEkson 8139 561 695Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.88+1G>AIntron 1139 530 853Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.88+5G>TIntron 1139 530 857Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.138G>TEkson 2139 537 059Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.520+13A>GIntron 5139 548 504Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C268Gc.802T>GEkson 7139 560 819Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C268Rc.802T>CEkson 7139 560 819Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 44 F9 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). F9 geen: coagulation factor IX. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/f9

Vancouver

Dante Labs. F9 geen: coagulation factor IX [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/f9

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test