Tunnus
Graves disease
An autoimmune disease where the thyroid is overactive, producing an excessive amount of thyroid hormones (a serious metabolic imbalance known as hyperthyroidism and thyrotoxicosis). This is caused by autoantibodies to the TSH-receptor (TSHR-Ab) that activate that TSH-receptor (TSHR), thereby stimulating thyroid hormone synthesis and secretion, and thyroid growth (causing a diffusely enlarged goiter). The resulting state of hyperthyroidism can cause a dramatic constellation of neuropsychological and physical signs and symptoms, which can severely compromise the patients.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Morbus Basedow
- Kehasüsteem
- Abnormality of the endocrine system
Read the genes linked to Graves disease, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test6 geeni on seotud tunnusega Graves disease
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Graves disease. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| AIREautoimmune regulator | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast