Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MSH3

mutS homolog 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q14.1
Koordinaadid
Kromosoom 5: 80 654 652–80 876 815 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 222,2 kb
Valk
1137 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
DUP, MRP1
MANE Select transkript
ENST00000265081.7NM_002439.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kolorektaalvähk ja polüpoos

    • Perekondlik adenomatoosne polüpoos (klassikaline või atenueerunud)Autosoomne dominantne

      Sadu kuni tuhandeid kolorektaalseid adenoome, mille korral ilma ravita on kolorektaalse vähi risk peaaegu kindel; hõlmab APC-ga seotud FAP-i ning MUTYH-, NTHL1- ja MSH3-ga seotud polüpoosi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas MSH3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub MSH3. MSH3 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 5, vahemikus 80 265 734 kuni 81 265 733.Kromosoom 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.380,4 Mb80,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 MbSPZ1: 80 319 625–80 321 842, otsene ahelSPZ1ZFYVE16: 80 407 149–80 483 379, otsene ahelZFYVE16FAM151B: 80 487 954–80 542 563, otsene ahelFAM151BANKRD34B: 80 556 755–80 570 479, pöördne ahelANKRD34BDHFR: 80 626 226–80 655 002, pöördne ahelDHFRMSH3: 80 654 652–80 876 815, otsene ahelMSH3RASGRF2: 80 960 234–81 230 166, otsene ahelRASGRF2CKMT2: 81 232 673–81 266 400, otsene ahelCKMT2MSH3 skeem: 24 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 1: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 80 654 652–80 654 964, 313 alustEkson 2: 80 656 411–80 656 531, 121 alustEkson 3: 80 665 143–80 665 363, 221 alustEkson 4: 80 670 097–80 670 309, 213 alustEkson 5: 80 672 244–80 672 360, 117 alustEkson 6: 80 672 741–80 672 858, 118 alustEkson 7: 80 674 983–80 675 128, 146 alustEkson 8: 80 678 927–80 679 093, 167 alustEkson 9: 80 725 453–80 725 565, 113 alustEkson 10: 80 728 851–80 728 965, 115 alustEkson 11: 80 741 464–80 741 548, 85 alustEkson 12: 80 744 506–80 744 615, 110 alustEkson 13: 80 761 546–80 761 678, 133 alustEkson 14: 80 767 933–80 768 120, 188 alustEkson 15: 80 768 835–80 769 003, 169 alustEkson 16: 80 775 694–80 775 758, 65 alustEkson 17: 80 778 720–80 778 836, 117 alustEkson 18: 80 787 565–80 787 672, 108 alustEkson 19: 80 792 733–80 792 844, 112 alustEkson 20: 80 813 584–80 813 741, 158 alustEkson 21: 80 854 130–80 854 316, 187 alustEkson 22: 80 864 813–80 864 942, 130 alustEkson 23: 80 873 116–80 873 287, 172 alustEkson 24: 80 875 751–80 876 815, 1065 alust15101520245′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 222,2 kb; neist 3414 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MSH3

446

kohad geenis MSH3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MSH3 222,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga MSH3 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MSH3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MSH3 geen: mutS homolog 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/msh3

Vancouver

Dante Labs. MSH3 geen: mutS homolog 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/msh3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test