Tunnus
Outward turned lips
Kliiniline nimetus: Eclabion
A turning outward of the lip or lips, that is, eversion of the lips.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Eclabium, Everted lips
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Outward turned lips, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test30 geeni on seotud tunnusega Outward turned lips
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Outward turned lips. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CERS3ceramide synthase 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LIPNlipase family member N | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NFIXnuclear factor I X | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TGM1transglutaminase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| EDAectodysplasin A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MSX1msh homeobox 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PAX9paired box 9 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TGFAtransforming growth factor alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WNT10AWnt family member 10A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WNT10BWnt family member 10B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast