Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CELSR1

cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q13.31
Koordinaadid
Kromosoom 22: 46 361 174–46 537 620 (GRCh38)
Eksonid
35 eksonit, ulatus 176,4 kb
Valk
3019 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
ME2, HFMI2, FMI2, CDHF9, ADGRC1
MANE Select transkript
ENST00000674500.2NM_001378328.1
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas CELSR1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub CELSR1. CELSR1 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 22, vahemikus 45 949 397 kuni 46 949 396.Kromosoom 2222q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbWNT7B: 45 920 366–45 977 260, pöördne ahelWNT7BPPARA: 46 149 924–46 243 755, otsene ahelPPARACDPF1: 46 241 405–46 250 897, pöördne ahelCDPF1PKDREJ: 46 255 663–46 263 343, pöördne ahelPKDREJTTC38: 46 267 961–46 295 097, otsene ahelTTC38GTSE1: 46 296 870–46 330 810, otsene ahelGTSE1TRMU: 46 330 875–46 357 344, otsene ahelTRMUCELSR1: 46 361 174–46 537 620, pöördne ahelCELSR1GRAMD4: 46 575 636–46 682 755, otsene ahelGRAMD4CERK: 46 684 409–46 738 319, pöördne ahelCERKTBC1D22A: 46 762 617–47 175 699, otsene ahelTBC1D22ACELSR1 skeem: 35 eksonit kromosoomi 22 pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 46 361 174–46 363 247, 2074 alustEkson 34: 46 363 996–46 364 251, 256 alustEkson 33: 46 364 512–46 364 736, 225 alustEkson 32: 46 365 231–46 365 380, 150 alustEkson 31: 46 365 586–46 365 689, 104 alustEkson 30: 46 366 386–46 366 480, 95 alustEkson 29: 46 366 993–46 367 118, 126 alustEkson 28: 46 367 729–46 367 855, 127 alustEkson 27: 46 369 179–46 369 258, 80 alustEkson 26: 46 369 692–46 369 804, 113 alustEkson 25: 46 372 883–46 373 057, 175 alustEkson 24: 46 377 061–46 377 261, 201 alustEkson 23: 46 378 591–46 378 717, 127 alustEkson 22: 46 380 788–46 380 955, 168 alustEkson 21: 46 381 846–46 382 050, 205 alustEkson 20: 46 384 543–46 384 686, 144 alustEkson 19: 46 386 402–46 386 585, 184 alustEkson 18: 46 389 290–46 389 499, 210 alustEkson 17: 46 390 392–46 390 486, 95 alustEkson 16: 46 391 186–46 391 287, 102 alustEkson 15: 46 391 633–46 391 816, 184 alustEkson 14: 46 394 142–46 394 262, 121 alustEkson 13: 46 396 605–46 396 746, 142 alustEkson 12: 46 397 674–46 397 848, 175 alustEkson 11: 46 398 524–46 398 637, 114 alustEkson 10: 46 399 717–46 399 902, 186 alustEkson 9: 46 408 996–46 409 162, 167 alustEkson 8: 46 409 755–46 409 880, 126 alustEkson 7: 46 410 398–46 410 561, 164 alustEkson 6: 46 411 602–46 411 759, 158 alustEkson 5: 46 433 393–46 433 481, 89 alustEkson 4: 46 436 174–46 436 289, 116 alustEkson 3: 46 439 189–46 439 411, 223 alustEkson 2: 46 463 707–46 464 345, 639 alustEkson 1: 46 533 627–46 537 620, 3994 alust353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 11,6 kb kogupikkusega 176,4 kb; neist 9060 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CELSR1

8

kohad geenis CELSR1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CELSR1 176,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (11,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CELSR1 geen: cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/celsr1

Vancouver

Dante Labs. CELSR1 geen: cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/celsr1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test