Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FLT4

fms related receptor tyrosine kinase 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q35.3
Koordinaadid
Kromosoom 5: 180 601 506–180 649 600 (GRCh38)
Eksonid
30 eksonit, ulatus 48,1 kb
Valk
1363 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
VEGFR3, PCL, VEGFR-3
MANE Select transkript
ENST00000261937.11NM_182925.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primarna limfedeem ja limfaatilised malformatsioonid

    • Milroy tõbi (limfaatiline malformatsioon 1)Autosoomne dominantne

      Alajalgade ja jalalaba turse sünnist või varasest lapseeast, mille põhjuseks on FLT4 muutused.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab varajast kompressioonravi, nahahooldust ja infektsioonide kiiret ravi.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas FLT4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub FLT4. FLT4 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 5, vahemikus 180 125 553 kuni 181 125 552.Kromosoom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3180,2 Mb180,4 Mb180,6 Mb180,8 Mb181 MbRASGEF1C: 180 100 795–180 209 225, pöördne ahelRASGEF1CMAPK9: 180 233 143–180 292 107, pöördne ahelMAPK9GFPT2: 180 300 668–180 353 359, pöördne ahelGFPT2CNOT6: 180 494 334–180 578 404, otsene ahelCNOT6SCGB3A1: 180 590 105–180 591 706, pöördne ahelSCGB3A1FLT4: 180 601 506–180 649 600, pöördne ahelFLT4OR2Y1: 180 739 123–180 740 058, pöördne ahelOR2Y1MGAT1: 180 784 780–180 815 652, pöördne ahelMGAT1ZFP62: 180 843 577–180 861 285, pöördne ahelZFP62BTNL8: 180 899 077–180 952 175, otsene ahelBTNL8BTNL3: 180 988 846–181 006 727, otsene ahelBTNL3BTNL9: 181 040 224–181 061 916, otsene ahelBTNL9OR2V1: 181 123 122–181 131 169, pöördne ahelOR2V1FLT4 skeem: 30 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 180 601 506–180 603 390, 1885 alustEkson 29: 180 608 968–180 609 053, 86 alustEkson 28: 180 609 905–180 610 025, 121 alustEkson 27: 180 611 331–180 611 479, 149 alustEkson 26: 180 612 506–180 612 611, 106 alustEkson 25: 180 613 011–180 613 110, 100 alustEkson 24: 180 614 068–180 614 179, 112 alustEkson 23: 180 616 367–180 616 489, 123 alustEkson 22: 180 616 900–180 616 994, 95 alustEkson 21: 180 618 770–180 618 920, 151 alustEkson 20: 180 619 021–180 619 109, 89 alustEkson 19: 180 619 253–180 619 366, 114 alustEkson 18: 180 619 665–180 619 769, 105 alustEkson 17: 180 620 173–180 620 308, 136 alustEkson 16: 180 620 609–180 620 715, 107 alustEkson 15: 180 620 876–180 621 007, 132 alustEkson 14: 180 621 106–180 621 252, 147 alustEkson 13: 180 621 542–180 621 904, 363 alustEkson 12: 180 622 731–180 622 839, 109 alustEkson 11: 180 623 935–180 624 061, 127 alustEkson 10: 180 625 869–180 626 031, 163 alustEkson 9: 180 626 111–180 626 265, 155 alustEkson 8: 180 628 882–180 628 999, 118 alustEkson 7: 180 629 259–180 629 427, 169 alustEkson 6: 180 629 696–180 629 835, 140 alustEkson 5: 180 629 943–180 630 105, 163 alustEkson 4: 180 630 225–180 630 337, 113 alustEkson 3: 180 630 555–180 630 799, 245 alustEkson 2: 180 631 682–180 631 778, 97 alustEkson 1: 180 649 488–180 649 600, 113 alust3025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,8 kb kogupikkusega 48,1 kb; neist 4092 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FLT4

21

kohad geenis FLT4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FLT4 48,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FLT4 geen: fms related receptor tyrosine kinase 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/flt4

Vancouver

Dante Labs. FLT4 geen: fms related receptor tyrosine kinase 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/flt4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test