Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MDFIC

MyoD family inhibitor domain containing

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q31.1-q31.2
Koordinaadid
Kromosoom 7: 114 922 094–115 019 917 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 97,8 kb
Valk
246 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
HIC, MDFIC1
MANE Select transkript
ENST00000393486.6NM_001166345.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas MDFIC on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub MDFIC. MDFIC ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 7, vahemikus 114 471 006 kuni 115 471 005.Kromosoom 77q31.1-q31.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3114,6 Mb114,8 Mb115 Mb115,2 Mb115,4 MbFOXP2: 114 086 186–114 693 772, otsene ahelFOXP2MDFIC: 114 922 094–115 019 917, otsene ahelMDFICMDFIC skeem: 5 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 114 922 094–114 922 636, 543 alustEkson 2: 114 922 927–114 923 127, 201 alustEkson 3: 114 942 275–114 942 397, 123 alustEkson 4: 114 979 506–114 979 781, 276 alustEkson 5: 115 015 688–115 019 917, 4230 alust155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 97,8 kb; neist 741 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MDFIC

3

kohad geenis MDFIC, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MDFIC 97,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MDFIC geen: MyoD family inhibitor domain containing. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mdfic

Vancouver

Dante Labs. MDFIC geen: MyoD family inhibitor domain containing [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mdfic

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test