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Rapporto sulle condizioni · Cancro

Sindrome di Peutz-Jeghers

Una condizione ereditaria causata da varianti in STK11 che porta alla comparsa di polipi amartomatosi nel tratto digestivo, a macchie scure e lentigini su labbra e bocca, e a un rischio aumentato nel corso della vita di sviluppare diversi tipi di tumore.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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La patologia che analizziamo

Autosomica dominante · Circa 1 persona su 25.000 - 1 su 280.000

Poliposi gastrointestinale amartomatosa con pigmentazione mucocutanea e aumento del rischio di tumori gastrointestinali, mammari, pancreatici e ginecologici.

Cosa cambia con una diagnosi

Sorveglianza endoscopica a partire dall'infanzia, screening mammario, pancreatico e ginecologico in età adulta, e test per i familiari.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

hamartomatous intestinal polyposis; Jeghers-Peutz syndrome; lentiginosis, perioral; periorificial lentiginosis syndrome; Peutz Jeghers polyposis; Peutz's syndrome; PJS; polyps and spots syndrome; STK11-related Peutz-Jeghers syndrome

MONDO:0008280OMIM 175200Orphanet 2869MedGen 18404

Limitazioni

  • Le ampie delezioni di uno o più esoni di STK11, che sono responsabili di una quota dei casi, richiedono un'analisi del numero di copie e potrebbero non essere rilevate.

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