Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MIPEP

mitochondrial intermediate peptidase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q12.12
Koordinaadid
Kromosoom 13: 23 730 189–23 889 400 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 159,2 kb
Valk
713 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
MIP
MANE Select transkript
ENST00000382172.4NM_005932.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Vasaku vatsakese kompaktsiooni puudumine

    • MIPEP-ga seotud vasaku vatsakese mittekompaktsiooni sündroomAutosoomne retsessiivne

      Raske seisund, mille põhjustavad muutused geenis MIPEP ja mis ühendab vasaku vatsakese mittekompaktsiooni või muu kardiomüopaatia krambihood, lihastoonuse langust, katarakti ja arengu viivitust.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas MIPEP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub MIPEP. MIPEP ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 13, vahemikus 23 309 795 kuni 24 309 794.Kromosoom 1313q12.12p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbSGCG: 23 160 011–23 325 958, otsene ahelSGCGSACS: 23 288 689–23 433 763, pöördne ahelSACSTNFRSF19: 23 570 194–23 676 105, otsene ahelTNFRSF19MIPEP: 23 730 189–23 889 400, pöördne ahelMIPEPC1QTNF9B: 23 891 098–23 897 502, pöördne ahelC1QTNF9BSPATA13: 23 979 677–24 307 074, otsene ahelSPATA13: 23 979 700–24 321 031, otsene ahelC1QTNF9: 24 307 166–24 322 535, otsene ahelC1QTNF9MIPEP skeem: 19 eksonit kromosoomi 13 pöördne ahelalEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 23 730 189–23 730 445, 257 alustEkson 18: 23 756 545–23 756 618, 74 alustEkson 17: 23 760 096–23 760 217, 122 alustEkson 16: 23 805 950–23 806 069, 120 alustEkson 15: 23 809 850–23 809 924, 75 alustEkson 14: 23 836 240–23 836 349, 110 alustEkson 13: 23 837 552–23 837 756, 205 alustEkson 12: 23 839 649–23 839 726, 78 alustEkson 11: 23 841 335–23 841 488, 154 alustEkson 10: 23 858 860–23 858 912, 53 alustEkson 9: 23 862 302–23 862 362, 61 alustEkson 8: 23 864 141–23 864 189, 49 alustEkson 7: 23 869 292–23 869 448, 157 alustEkson 6: 23 870 013–23 870 195, 183 alustEkson 5: 23 874 846–23 874 909, 64 alustEkson 4: 23 879 268–23 879 354, 87 alustEkson 3: 23 881 699–23 881 787, 89 alustEkson 2: 23 886 333–23 886 506, 174 alustEkson 1: 23 889 132–23 889 400, 269 alust191510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 159,2 kb; neist 2142 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MIPEP

16

kohad geenis MIPEP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (6,3%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (1 koht)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MIPEP 159,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MIPEP geen: mitochondrial intermediate peptidase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mipep

Vancouver

Dante Labs. MIPEP geen: mitochondrial intermediate peptidase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mipep

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test