Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DSTYK

dual serine/threonine and tyrosine protein kinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q32.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 205 142 505–205 211 702 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 69,2 kb
Valk
929 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0472, DustyPK, RIP5
Varasemad tähised
RIPK5, SPG23
MANE Select transkript
ENST00000367162.8NM_015375.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kongenitaalsed neerude ja kuseteede väärarengud

    • Neerude ja kuseteede kongenitaalne väärareng

      Lai rühm neerude ja kuseteede arengulisi väärarenguid; geneetilised põhjused hõlmavad variante geenides PAX2, HNF1B, GREB1L ja teistes geenides, sageli muutuva penetrantsusega.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib suunata nii teid kui ka sugulasi neerude pildiuuringutele ja neerufunktsiooni kontrollile.

Laiemad rühmad

  • Pärilik spastiline paraplegia

    • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

      Üks 66 sellega seotud geenist

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas DSTYK on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub DSTYK. DSTYK ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 1, vahemikus 204 677 104 kuni 205 677 103.Kromosoom 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44204,8 Mb205 Mb205,2 Mb205,4 Mb205,6 MbLRRN2: 204 617 170–204 685 745, pöördne ahelLRRN2NFASC: 204 828 651–205 022 822, otsene ahelNFASCCNTN2: 205 042 937–205 078 289, otsene ahelCNTN2TMEM81: 205 083 129–205 084 460, pöördne ahelTMEM81RBBP5: 205 085 685–205 122 263, pöördne ahelRBBP5DSTYK: 205 142 505–205 211 702, pöördne ahelDSTYKTMCC2: 205 227 912–205 285 632, otsene ahelTMCC2NUAK2: 205 302 059–205 321 781, pöördne ahelNUAK2KLHDC8A: 205 333 749–205 357 324, pöördne ahelKLHDC8ALEMD1: 205 381 376–205 456 415, pöördne ahelLEMD1BLACAT1: 205 434 852–205 457 390, pöördne ahelBLACAT1CDK18: 205 504 551–205 532 976, otsene ahelCDK18SLC60A1: 205 568 833–205 602 918, otsene ahelSLC60A1ELK4: 205 597 374–205 634 520, pöördne ahelELK4SLC45A3: 205 657 851–205 680 990, pöördne ahelSLC45A3DSTYK skeem: 13 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 205 142 505–205 147 745, 5241 alustEkson 12: 205 148 205–205 148 339, 135 alustEkson 11: 205 150 680–205 150 794, 115 alustEkson 10: 205 157 273–205 157 386, 114 alustEkson 9: 205 159 547–205 159 679, 133 alustEkson 8: 205 160 114–205 160 270, 157 alustEkson 7: 205 161 258–205 161 387, 130 alustEkson 6: 205 162 036–205 162 212, 177 alustEkson 5: 205 162 923–205 163 006, 84 alustEkson 4: 205 163 723–205 163 955, 233 alustEkson 3: 205 169 163–205 169 832, 670 alustEkson 2: 205 187 418–205 187 806, 389 alustEkson 1: 205 211 271–205 211 702, 432 alust131210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8 kb kogupikkusega 69,2 kb; neist 2790 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DSTYK

5

kohad geenis DSTYK, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DSTYK 69,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DSTYK geen: dual serine/threonine and tyrosine protein kinase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dstyk

Vancouver

Dante Labs. DSTYK geen: dual serine/threonine and tyrosine protein kinase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dstyk

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test