Geen
ROBO2
roundabout guidance receptor 2
- HGNC 10250↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000185008↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 6092↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3p12.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 77 040 099–77 649 964 (GRCh38)
- Eksonid
- 28 eksonit, ulatus 609,9 kb
- Valk
- 1473 aminohapet
- Tuntud ka kui
- KIAA1568
- MANE Select transkript
- ENST00000696593.1NM_001395656.1
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe ROBO2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Kongenitaalsed neerude ja kuseteede väärarengud
- Vesikoureteraalne refluks
Kuse tagasivool põiest neerude suunas, mis võib esineda perekonniti ja suurendab neerupõletiku ning armistumise riski.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võib suunata teid ja teie lapsi varem uurima kuseteede infektsioone.
Kuidas ROBO2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 9 kb kogupikkusega 609,9 kb; neist 4422 alust kodeerivad valku.
Samade haigustega seotud geenid
Geeniga ROBO2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ROBO2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ROBO2 geen: roundabout guidance receptor 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/robo2
Dante Labs. ROBO2 geen: roundabout guidance receptor 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/robo2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast