Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SOX17

SRY-box transcription factor 17

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q11.23
Koordinaadid
Kromosoom 8: 54 457 935–54 460 892 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 3 kb
Valk
414 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000297316.5NM_022454.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kongenitaalsed neerude ja kuseteede väärarengud

    • Vesikoureteraalne refluks

      Kuse tagasivool põiest neerude suunas, mis võib esineda perekonniti ja suurendab neerupõletiku ning armistumise riski.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib suunata teid ja teie lapsi varem uurima kuseteede infektsioone.

Kuidas SOX17 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub SOX17. SOX17 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 8, vahemikus 53 959 414 kuni 54 959 413.Kromosoom 88q11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.354 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbTCEA1: 53 966 552–54 022 508, pöördne ahelTCEA1LYPLA1: 54 046 367–54 102 035, pöördne ahelLYPLA1MRPL15: 54 135 183–54 149 588, otsene ahelMRPL15SOX17: 54 457 935–54 460 892, otsene ahelSOX17RP1: 54 509 422–54 871 720, otsene ahelRP1SOX17 skeem: 2 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 54 457 935–54 458 445, 511 alustEkson 2: 54 459 058–54 460 892, 1835 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 3 kb; neist 1245 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SOX17

4

kohad geenis SOX17, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SOX17 3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SOX17 geen: SRY-box transcription factor 17. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sox17

Vancouver

Dante Labs. SOX17 geen: SRY-box transcription factor 17 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sox17

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test