Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TBX18

T-box transcription factor 18

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q14.3
Koordinaadid
Kromosoom 6: 84 732 496–84 764 598 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 32,1 kb
Valk
607 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000369663.10NM_001080508.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kongenitaalsed neerude ja kuseteede väärarengud

    • Neerude ja kuseteede kongenitaalne väärareng

      Lai rühm neerude ja kuseteede arengulisi väärarenguid; geneetilised põhjused hõlmavad variante geenides PAX2, HNF1B, GREB1L ja teistes geenides, sageli muutuva penetrantsusega.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib suunata nii teid kui ka sugulasi neerude pildiuuringutele ja neerufunktsiooni kontrollile.

Kuidas TBX18 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub TBX18. TBX18 ja sellele lähedal asuvad 0 geeni kromosoomil 6, vahemikus 84 248 547 kuni 85 248 546.Kromosoom 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2784,4 Mb84,6 Mb84,8 Mb85 Mb85,2 MbTBX18: 84 732 496–84 764 598, pöördne ahelTBX18TBX18 skeem: 8 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 84 732 496–84 737 409, 4914 alustEkson 7: 84 738 497–84 738 591, 95 alustEkson 6: 84 744 261–84 744 325, 65 alustEkson 5: 84 747 920–84 748 087, 168 alustEkson 4: 84 756 698–84 756 869, 172 alustEkson 3: 84 760 255–84 760 356, 102 alustEkson 2: 84 762 544–84 762 748, 205 alustEkson 1: 84 763 890–84 764 598, 709 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,4 kb kogupikkusega 32,1 kb; neist 1824 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TBX18

2

kohad geenis TBX18, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TBX18 32,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TBX18 geen: T-box transcription factor 18. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tbx18

Vancouver

Dante Labs. TBX18 geen: T-box transcription factor 18 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tbx18

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test